附件 5氨基酸、肉碱及琥珀酰丙酮检测试剂注册技术审查指导原则本指导原则旨在指导注册申请人对氨基酸、肉碱及琥珀 酰丙酮检测试剂（串联质谱法）注册申报资料的准备及撰写， 同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参 考。本指导原则是针对该类试剂的一般要求，申请人应依据 产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体 阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册 申报资料的内容进行充实和细化。本指导原则是供申请人和审查人员使用的指导性文件， 不涉及注册审批等行政事项，亦不作为法规强制执行，假如 有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采纳，但应提 供详细的讨论资料和验证资料。相关人员应在遵循相关法规 的前提下使用本指导原则。本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水 平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及科学技术的 不断进展，本指导原则相关内容也将适时进行调整。一、适用范围本指导原则提及的氨基酸、肉碱（包括游离肉碱和酰基 肉碱）和琥珀酰丙酮分别是指针对遗传代谢病的疾病标记物。 相关的遗传代谢病 主 要 包 括 氨 基 酸 代 谢 障 碍 （ Disordersof amino acid metabolism）、脂肪 酸氧化障碍（Fatty Acid Oxidation disorders 和有机酸代谢障碍（Organic academia disorder^等。一般来说，氨基酸是氨基酸代谢障碍的疾病 标记物，游离肉碱与酰基肉碱是脂肪酸氧化障碍和有机酸代 谢障碍的标记物，琥珀酰丙酮是酪氨酸血症 I 型的主要标记 物。遗传代谢病的发病机理为维持机体正常代谢所必需的 酶类、受体和载体等蛋白质缺陷，导致机体的生化反应和代 谢异常，从而引起一系列临床表现。其临床表现主要包括神 经系统损害、代谢紊乱、相关器官功能异常、生长迟缓、皮 肤及毛发异常、特别气味等。我国相对常见的遗传代谢病如 下表所示：表 1 我国相对常见的遗传代谢病序号疾病名称1高苯丙氨酸血症（HPA）2甲基丙二酸血症（MMA ）3原发性肉碱缺乏症（PCD）4中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（MCAD ）5极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（VLCAD ）6异戊酸血症（IVA）7戊二酸血症【型（GAI）8枫糖尿病（MSUD ）9瓜氨酸血症 II 型希特林蛋白缺乏症）（CIT-II）10瓜氨酸血症【型（CIT-I）11丙酸血症（PA）12同型半胱氨酸血症【型（HCY）遗传代谢病的临床检测方法一般包括实验室生化检测、 影像学检测、负荷试验、酶学...
