第七单元生物的变异、育种与进化\s\up17(第21讲)\s\up17(基因突变和基因重组)考点一基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)病因分析①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变发生在a(填字母)过程中。②患者症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。③直接原因：多肽链上的一个谷氨酸被一个缬氨酸替换，即血红蛋白结构异常。④根本原因：基因中碱基对由=====替换为=====，即发生了基因突变。2．概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4．原因(1)内因：DNA分子复制时偶尔发生错误。(2)外因(连线)：5．结果可产生新的基因：(1)发生在配子中：可遗传给后代。(2)发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。6．特点(1)普遍性①类型：基因突变包括自发突变和诱发突变。②表现：所有生物均可发生。(2)随机性①时间上：生物个体发育的任何时期均可发生。②部位上：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。(3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。(4)低频率性：由于DNA分子具有稳定的双螺旋结构，自然状态下基因突变的频率是很低的。(5)多害少利性：多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物有害。少数基因突变，也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间，对生物有利。7．意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。(必修2P81“学科交叉”)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合体)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。1．分析基因突变的发生机制2．理解基因突变的本质和时期(1)基因突变的本质：基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构而产生新基因，即由A突变成a(隐性突变)或者由a突变成A(显性突变)。(2)基因突变的时期：主要发生在细胞分裂的间期，细胞分裂间期发生DNA复制时双螺旋结构被解开后，结构不稳定容易发生基因突变。但是在其他时期也可以发生基因突变，只是基因突变的概率相对较小。3．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响4.基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。(2)从基因型与表现型的关系分析：由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。(3)从突变的位置分析：突变发生在不编码蛋白质的碱基序列中。【误区警示】基因突变的两点认识(1)基因突变的时间：主要发生在DNA复制时期，但在其他时期也有可能因为外界环境因素而发生基因突变。(2)基因突变的利与害：决定于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。1．(2016·天津高考)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸下列叙述正确的是()A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变(1)表格信息：野生型和突变型的S12蛋白中只有第56位一个氨基酸的差异。(2)关键知识：转录与翻译的场所、缺失与替换的原因。【解析】本题主要考查基因突变、遗传信息的表达、自然选择。A项，表格中突变型在含链霉素培养基中的存活率为100%，则说明突变型具有链霉素抗性，故正确；B项，翻译是在核糖体上进行的，链霉素通过与核糖体结合只能抑制翻译功能，故错误。C项，野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(第56位氨基酸)有差异，这是由于基因结构中碱基对的替换所致，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，故错误...
