《生命科学概论》结课感想人类基因组计划与人类健康摘要：由美、英、法、日、德和中国科学家共同完成的“人类基因组计划”，历时十年，测定了相当于一个人类个体基因组的全部序列，从而翻开了生命科学和人类文明史上崭新的一页。“科学作为一种职业是有三个不互相排斥的目的。满足科学家的好奇心，这是心理目的；是发现物质世界的规律，是科学的理性目的；对事物的了解用来解决人类面临的问题，是科学的社会目的。”——前言一、人类基因组计划简介基因组是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系人类基因组计划（humangenomeproject，hgp）是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划“人类基因组计划”是测定人体细胞中24条染色体（x，y染色和22条常染色）上的基因及其碱基排列顺序hgp的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据二、人类基因组计划的主要任务hgp的主要任务是人类的dna测序，绘制四张谱图，即遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱第1页共6页（一）遗传图谱：又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cm）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义是6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键（二）物理图谱：物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的dna分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的2遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来（三）序列图谱：dna序列分析技术是一个包括制备dna片段化及碱基分析、dna信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱（四）基因图谱：基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mrna反追到染色体的位置是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱三、hgp对人类的重要意义（一）hgp对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和第2页共6页乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是hgp的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”（二）hgp对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预（三）hgp对生物技术的贡献1.基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体2.诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生...
