致心律失常性右室心肌病2009ArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathy，ARVC致心律失常性右室心肌病2009ArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathy，ARVC2008ESC心肌病分型肥厚型心肌病HCM扩张型心肌病DCM致心律失常右室心肌病ARVC限制型心肌病RCM未分类心肌病ElliottP.EuropeanHearthJournal2008：270概述（1）概述（1）概述（2）旧称：致心律失常右室发育不良ARVD常染色体显性遗传性心肌病，家族性临床特征：①右室心肌局灶性或弥漫性被脂肪和纤维组织替代；②室性心律失常预后差：心脏性猝死、心力衰竭流行病学人群发病率0.02%-0.1%（1：5000）40岁以下占80%男女比例2.7:1.0美国：65岁以下不明原因猝死的5%韩国：35岁以下猝死的42%意大利：运动员中20%的运动相关猝死病因学个体发育异常学说：右室发育不良-ARVD细胞凋亡学说：遗传—程序性细胞凋亡—心肌细胞进行性丧失—纤维脂肪组织炎症学说：后天性损伤和修复，感染和免疫反应退变/变性学说：代谢或超微结构缺陷—心肌退变变性—纤维脂肪组织替代分子遗传学机制：常染色体显性遗传/差异表达/不完全外显桥粒蛋白：β-膜收缩蛋白(β-spectrin)α-辅肌动蛋白(α-actinin)细胞连接性疾病：基因突变—桥粒蛋白功能不全—机械牵张时桥粒功能受损—细胞分离和死亡、伴炎症—纤维脂肪替代修复临床表现室性心律失常VPC、VT（左束支阻滞型）、VF心脏性猝死多为≤35岁的青年人情绪激动和剧烈运动等可诱发右心衰竭多在40岁以上，充血性心力衰竭伴严重左心受累者可发生全心衰竭（病变弥漫者酷似扩张型心肌病）隐匿型早期病变轻，无症状，偶右室大临床分期：①隐匿期；②不稳定期；③右心衰竭期；④终末期。辅助检查（1）X线胸片心脏正常或增大，轮廓呈球形肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆多数心胸比率≥0.5心电图①窦性心律—右束支阻滞表现右心导联Epsilon波(Fontaine)T波倒置（V1-3）②VT发作时—左束支阻滞图形③心室晚电位检出率高电生理学检查对有自发性VT史的患者,大多数程序电刺激可诱发单形性或多形性持续性VT,呈左束支阻滞图形。部分可见碎裂电位。超声心动图①RV扩大,流出道增宽。②RV运动异常：舒张期袋状膨突/室壁瘤样③RV节制带结构异常,肌小梁紊乱。辅助检查（2）辅助检查（2）心血管造影（敏感、特异）RV扩大EF下降室壁膨突、运动障碍心导管检查右房压力可升高心脏指数减小左室受累者压力稍高,容积指数增大,伴EF低辅助检查（3）辅助检查（3）电子束CT①RV扩大,游离壁呈扇贝形图象②心外膜脂肪和心肌内脂肪浸润程度③LV受累的各种形态磁共振显像精确测定心室形态和功能鉴别正常心肌与纤维脂肪组织心内膜心肌活检确诊的有效方法取材—最常累及的RV游离壁穿孔危险,超声引导辅助检查（4）辅助检查（4）辅助检查（5）辅助检查（5）呈灶性或弥漫性主要累及RV前壁漏斗部、心尖部及后下壁,“发育不良三角”。RV多呈球形增大,心腔扩张,可伴室壁瘤形成。切面肌层变薄,脂肪浸润镜下以RV肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。心脏固有神经和传导系统受累,是造成心电不稳定和致死性心律失常的病理学基础组织病理学ARVC误诊率高！8例生前诊断ARVC者，死后尸检临床诊断与病理诊断结果相符合2例（25%）不符合6例扩张型心肌病3例缺血性心肌病、限制型心肌病、克山病各1例2009ARVC诊断标准2009年4月19-21日欧洲心律失常学会第5次年会美国Dr.Marcus2009ARVC诊断标准1994年诊断标准2项主要条件或1项主要+2项次要条件或4项次要条件2009年诊断标准确诊：2项主要条件或1项主要+2项次要或4项次要条件临界：1主要+1次要或3不同方面次要可疑：1主要或2不同方面次要2009ARVC诊断标准I.整体/局部运动障碍和结构改变II.室壁组织学特征III.复极障碍IV.除极/传导异常V.心律失常VI.家族史I.整体/局部运动障碍和结构改变心超：右室局部无运动、减低或室壁瘤伴以下之一：PLAX32≧（29）mm；PSAX36≧（32）mm；FAC33≦（40）%磁共振：右室局部无运动、减低或收缩不协调伴以下之一：右室舒张末容积≧110（100）ml/m2男100（90）ml/m2女RVEF40≦（45）%右室造影：无...
