国家人口和计划生育委员会关于全面深化综合改革建立和完善工作新国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见为深入贯彻落实《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》精神，推进"出生缺陷干预工程"广泛开展，根据《中华人民共和国人口与计划生育法》第三十条"国家建立婚前保健、孕产期保健制度，防止或者减少出生缺陷，提高出生婴儿健康水平"的规定，特制定开展出生缺陷一级预防工作的指导意见。一、预防出生缺陷的重要性和紧迫性出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些异常可于出生后一段时间逐步显现。产生原因包括遗传、环境或二者共同作用。（一）预防出生缺陷直接关系到经济社会发展。提高出生人口素质是我国人口政策的重要组成部分。我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据专家测算，我国每年有近百万例出生缺陷婴儿出生，其中先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等常见的严重出生缺陷占很高比例，造成的经济损失每年达数百亿元人民币。出生缺陷发生率居高不下，直接影响着我国综合国力和国际竞争力的提升，影响经济社会的可持续发展，影响全面建设小康社会战略目标的实现，亟待从全局和战略的高度切实关注，积极应对。（二）预防出生缺陷直接关系广大群众切身利益。据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约30-40%在出生后死亡，约40%致残。每一例出生缺陷都给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担，不仅影响患儿终生生活质量和身心健康，也影响家庭和谐。努力减少出生缺陷的发生，直接关系到数千万家庭的幸福和亿万群众的切身利益。（三）预防出生缺陷任务十分紧迫。出生缺陷时时刻刻都第1页共7页在发生，而广大群众对于预防出生缺陷的知识十分贫乏，缺少防范意识；目前全社会尚未形成积极有效的预防机制；一级预防尚未成为预防工作的重点。预防出生缺陷发生的关键是减少出生缺陷的发生机会，时机始于孕前。当前迫切需要在全民中大力普及预防出生缺陷科学知识，积极广泛推动一级预防工作，尽快形成经常性工作机制，有效减少出生缺陷发生的危险因素。二、指导思想和工作原则（一）指导思想以科学发展观为指导，坚持以人为本的理念，坚持面向社区、面向家庭、面向高危人群，充分发挥人口和计划生育服务网络优势，加强部门合作，依靠专家、组织群众、动员社会力量，共同做好出生缺陷一级预防工作，为减少出生缺陷发生、提高出生人口素质、建设社会主义和谐社会贡献力量。（二）工作原则1.坚持预防为主。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（who）提出了出生缺陷"三级预防"策略。一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。在三级预防策略中，一级预防最为重要。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。根据部门职责分工，人口和计划生育系统在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。2.坚持因地制宜。我国出生缺陷高发疾病前5位是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水，但不同地区出生缺陷发生顺位不同，地中海贫血等集中在某些地区高发。由于各地出生缺陷发生情况不同，开展出生缺陷一级预防第2页共7页工作需要从实际出发，根据当地出生缺陷多发病种及其主要发生原因等基本情况，有针对性地开展预防工作；从自身实际能力出发，尽最大努力做好出生缺陷一级预防工作。各地可以从试点开始做起，以点带面，逐步推开。3.坚持科学指导。预防出生缺陷是一项科学性很强的工作。全世界出生缺陷发生病种繁多，原因复杂，有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体疾病等，70％以上病因不清，预防方...
