儿童肾上腺皮质癌研究进儿童肾上腺皮质癌研究进展展儿童肾上腺皮质癌是一种罕见的疾病儿童肾上腺皮质癌是一种罕见的疾病,,其流其流行病学、临床特点等与成人肾上腺皮质癌行病学、临床特点等与成人肾上腺皮质癌明显不同。明显不同。11流行病学流行病学根据美国国立癌症研究院的资料根据美国国立癌症研究院的资料,,在儿童所有的恶性肿在儿童所有的恶性肿瘤中瘤中,,肾上腺皮质癌约占肾上腺皮质癌约占0.12%0.12%。。00～～44岁是一个发病高峰岁是一个发病高峰,,在在00～～44岁岁,,发病率约为百万发病率约为百万分之分之0.14,0.14,44～～1414岁岁,,发病率下降到百万分之发病率下降到百万分之0.110.11。。肾上腺皮质癌的发生率有性别差异肾上腺皮质癌的发生率有性别差异,,多见于女孩多见于女孩,,男女发男女发病率之比大约为病率之比大约为1212∶1212∶。。儿童肾上腺皮质癌的发病有地区差异儿童肾上腺皮质癌的发病有地区差异,14,14岁以下儿岁以下儿童肾上腺皮质癌发病率童肾上腺皮质癌发病率,,全球最低的是香港和孟买全球最低的是香港和孟买,,为百万为百万分之分之0.1;0.1;最高的是巴西南部最高的是巴西南部,,达到百万分之达到百万分之3.43.4。。22发病机制发病机制儿童肾上腺皮质癌确切的发病机制还不清楚儿童肾上腺皮质癌确切的发病机制还不清楚。。大约有大约有50%50%的肾上腺皮质癌有遗传背景的肾上腺皮质癌有遗传背景,,至至少有两种遗传综合征与肾上腺皮质癌明确少有两种遗传综合征与肾上腺皮质癌明确相关相关Li-FraumeniLi-Fraumeni综合征和综合征和Beckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann综合征。综合征。前者是一种罕见的疾病前者是一种罕见的疾病,,是由于是由于1717号染色号染色体短臂上的肿瘤抑制基因体短臂上的肿瘤抑制基因p53p53发生突变引发生突变引起起,,后者是由于染色体后者是由于染色体11P1511P15区的突变引区的突变引起。起。MILLERMILLER于于19681968年首先提出儿童肾上腺皮年首先提出儿童肾上腺皮质癌具有遗传基础质癌具有遗传基础,,绝大多数患肾上腺皮质癌的患儿绝大多数患肾上腺皮质癌的患儿((小于小于44岁岁))都存在胚系都存在胚系p53p53外显子的突变外显子的突变,,而较为年长的儿童和成人则大多不携带胚而较为年长的儿童和成人则大多不携带胚系系p53p53的突变的突变,,他们的发病机制可能与获得他们的发病机制可能与获得性的体细胞突变有关性的体细胞突变有关,,这种突变主要表现在这种突变主要表现在染色体区段的扩增和缺失上。染色体区段的扩增和缺失上。环境因素与肾上腺皮质癌的关系难以证实环境因素与肾上腺皮质癌的关系难以证实。。由于儿童肾上腺皮质癌的发病年龄很小由于儿童肾上腺皮质癌的发病年龄很小,,所所以推测可能与产前接触致癌物有关以推测可能与产前接触致癌物有关,,有母亲有母亲孕期接触致癌物而发生儿童肾上腺皮质癌孕期接触致癌物而发生儿童肾上腺皮质癌的个别报道的个别报道[5][5]。。33临床表现临床表现儿童肾上腺皮质癌区别于成人肾上腺皮质儿童肾上腺皮质癌区别于成人肾上腺皮质癌的主要特点之一就是大部分的儿童肾上癌的主要特点之一就是大部分的儿童肾上腺皮质癌是有症状的腺皮质癌是有症状的常见的症状包括以下几个方面常见的症状包括以下几个方面::3.13.1雄性化雄性化雄性化是儿童肾上腺皮质癌患者雄性化是儿童肾上腺皮质癌患者最常出现最常出现的症状的症状,,其发其发生率约为生率约为80%80%左右。左右。雄性化是由于肿瘤过度分泌雄激素引起。雄性化是由于肿瘤过度分泌雄激素引起。雄性化的临床表现包括雄性化的临床表现包括::阴毛出现阴毛出现,,阴蒂肥大阴蒂肥大,,阴茎增大阴茎增大,,面部痤疮面部痤疮,,声音变粗声音变粗,,多毛多毛,,肌肉发育增强和生长发育的加肌肉发育增强和生长发育的加速。速。大约大约55%55%的患者表现为单纯的雄性化症状。有的患者除的患者表现为单纯的雄性化症状。有的患者除了雄性化外可伴发其他内分泌症状了雄性化外可伴发其他内分泌症状,,如如::库欣综合征、醛库欣综合征、醛固酮增多症等。固酮增多症等。单纯表现为库欣综合症的约占单纯表现为库欣综合症的约占5.5%,5.5%,单纯表现为醛固酮增多症或女性化的...
