糖 原 累 积 病 综 述 （ glycogen storage, GSD） 疾 病 代 码 ： ICD:E74.0 疾 病 分 类 ： 营 养 科 糖 原 累 积 病 （ glycogen storage, GSD） 一 种 遗 传 性 疾 病 ， 主 要 病 因 为 先 天 性 糖 代 谢 酶缺 陷 所 造 成 的 糖 原 代 谢 障 碍 。 美 欧 的 发 病 率 约 为 1/25000~1/2000 万 。 由 于 酶 缺 陷 的 种 类不 同 ， 临 床 表 现 多 种 多 样 。 根 据 临 床 表 现 和 生 化 特 征 ， 共 分 为 十 三 型 ， 其 中 以I 型GSD 最为 多 见 。 一 、概述 糖 原 累 积 病 是 一 类 由 于 先 天 性 酶 缺 陷 所 造 成 的 糖 原 代 谢 障 碍 疾 病 。 根 据 欧 洲 资 料 ， 其 发病 率 为 1／ （ 2 万 ～ 2． 5 万 ）。 糖 原 合 成 和 分 解 代 谢 中 所 必 需 的 各 种 酶 至 少 有 8 种 ， 由 于这 些 酶 缺 陷 所 造 成 的 临 床 疾 病 有 12 型 ， 其 中 Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型 以 肝脏病 变为 主 ；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型 以 肌肉组织受损为 主 。 这 类 疾 病 有 一 个共 同 的 生 化 特 征 ， 即是 糖 原 贮存异常， 绝大多 数是 糖 原 在肝脏、肌肉、肾脏等组织中 贮积 量增加。 仅少 数病 种 的 糖 原 贮积 量正常， 而糖原 的 分 子结构异常。 糖 原 是 由 葡萄 糖 单 位 构成 的 高 分 子多 糖 ， 主 要 贮存在肝和 肌肉中 作 为 备 用 能 量， 正常肝和 肌肉分 别 含 有 约 4％ 和 2％ 糖 原 。 摄 人 体 内 的 葡萄 糖 在葡萄 糖 激 酶 、葡糖 磷 酸 变位 酶 和尿 苷 二 磷 酸 葡糖 焦 磷 酸 化 酶 的 催 化 下 形 成 尿 苷 二 磷 酸 葡萄 糖 （ UDPG）。 然 后 由 糖 原 合 成 酶将 UDPG 提 供 的 葡萄 糖 分 子以 α -1， 4-糖 苷 键 连 接 成 一 个长 链 ；每 隔3～ 5 个葡萄 糖 残 基 由分 支 酶 将1， 4 位 连 接 的 葡萄 糖 转 移 成1， 6 位 连 接 ， 形 成 分 支 ， 如 是 扩 展 ， 最 终 构成 树 状 结 构 的 大 分 子 。 糖 原 的 分 子 量 高 达 数 百 万 ...
