多囊卵巢综合征诊治内分泌专家共识 一、概述多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)又称 Stein-Leventhal综合征，由 Stein 和 Leventhal 于1935 年首次报道[1]，是由遗传和环境因素共同导致的常见内分泌代谢疾病。在育龄妇女中，其患病率约为 5%~10%[2]，常见的临床表现为月经异常、不孕、高雄激素血征、卵巢多囊样表现等，可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢异常，是 2 型糖尿病、心脑血管疾病和子宫内膜癌发病的高危因素[3,4]。 二、流行病学 PCOS 的患病率因其诊断标准、种族、地区、调查对象等的不同而不同，高发年龄段为20~35岁。根据2003年鹿特丹诊断标准，我国育龄期妇女的患病率为 5.6%[5]。三、病因学 PCOS 的发病机制目前尚不明确，与遗传及环境因素密切相关，涉及神经内分泌及免疫系统的复杂调控网络。 (一)遗传因素 PCOS 与遗传有关，有家族聚集性，患者一级亲属患 PCOS 的风险明显高于正常人群。家系分析显示，PCOS 呈常染色体显性遗传或 X 染色体连锁显性遗传，但不完全遵循孟德尔遗传定律[6,7]。PCOS 是一种多基因病，目前的候选基因研究涉及胰岛素作用相关基因、高雄激素相关基因和慢性炎症因子相关基因等[8]。 (二)环境因素环境因素参与了 PCOS 的发生、发展。宫内高雄激素环境、环境内分泌干扰物如双酚 A、持续性有机污染物如多氯联苯(PCBs)、抗癫痫药物、营养过剩和不良生活方式等均可能增加 PCOS 发生的风险[9,10,11]。四、临床表现(一)月经异常及排卵异常月经异常可表现为周期不规律(即初潮2 年后仍不能建立规律月经)、月经稀发(即周期≥35d)、量少或闭经(停经时间超过 3 个以往月经周期或≥6 个月)，还有一些不可预测的出血。排卵异常表现为稀发排卵(每年≥3 个月不排卵者)或无排卵。 (二)高雄激素的临床表现 1．多毛：上唇、下颌、胸背部(包括乳晕)、下腹部(包括脐周及脐中线)、大腿内侧可见较粗的体毛，阴毛呈男性型分布，mFG 评分中国人群大于4 分，即提示多毛[12]。 2．痤疮：大约25%~35% PCOS 患者伴有痤疮，而83%女性严重痤疮患者是PCOS。伴有高雄激素表现的痤疮多见于青春期后痤疮，皮损表现为粉刺、丘疹、脓疱和结节，好发于面部中下 1/3 处，常伴有明显皮脂溢出和月经前期加重，对常规治疗抵抗。临床常用Pillsburg 四级改良分级法将痤疮严重程度分为Ⅰ-Ⅳ级[13]。 3．脱发：常表现雄激素源性脱发，头发从前额两侧开始变纤细而稀疏，逐渐向头顶延...
