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医学遗传学简答题整理

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11、遗传病可以分成哪几类基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病;先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病;家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。4、单基因遗传病的研究策略有哪些功能克隆,位置克隆,连锁分析。5、多基因一窜并的研究策略有哪些患病同胞对法,患者家系成员法,数量性状位点分析,生物统计模型拟合。6、试述遗传病的主要特点遗传病一般具有垂直传递,先天性,家族性等主要特点,在家族中的分布具有一定的比例:部分遗传病也可能因感染而发生。7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。① 完全有遗传因素决定发病;②基本上有遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用;③遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不全取决于环境因素,与遗传基本上无关。第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面① 以自身为模板准确的复制出遗传信息;②通过转录和翻译,指导蛋白质合成,从而表达各种遗传性状。2、DNA 分子和 RNA 分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同3、试述 DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧,构成基本骨架,碱基位于内侧,以氢键相连③嘌呤二嘧啶,A 与 T 配对 G 与 C 配对。4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类可以分为四类:单一基因,基因家族,假基因,串联重复基因。5、DNA 复制有哪些特性互补性。半保留性,反向平行性,不对称性,不连续性。6、结构基因组学主要包括那几张图遗传图,物理图,转录图,序列图。1、基因突变有哪些一般特性多向性,可逆性,有害性,稀有性,随机性,可重复性。2、哪些环境因素可引起基因突变第一章同的疾病中,在遗传度各不相同;④发病完2① 物理因素:紫外线,电离辐射,②化学因素:直接改变 DNA 结构的诱变剂,碱基类似物,与 DNA 结合的诱变剂,③生物因素:主要是各种病毒。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功3、基因突变有哪些类型简述其分子机制对蛋白质功能产生的影响:①影响 mRNA 和① 静态突变:又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变,DNA 链中剪辑之间相互替换,从而使替换部...

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