染色体带纹及命名VIP专享

染色体带纹及命名 人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的（1960 的Denver 会议，1963 年的伦敦会议，1966 年的芝加哥会议，1975 年巴黎会议，1977 年stockholm 会议，1994 年Memphis 会议）。1995 年细胞遗传学标准委员会修改了自1985 到1991 年所发表的文件，把他们编撰成一个册子，名为《人类细胞遗传学国际命名体制》，常简称ISCN1995。 显带是一类分带技术，是一种方法学。是把染色体标本经过特殊处理后染色，使染色体有深、浅或明、暗的区别带。这里我们介绍几种常出现在文献中的带型。 G 带：也叫 G 显带，这是临床上最常用的显带方法。用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。G 带的特性是显带方法简单恒定，带型稳定，保存时间长。 Q 带：用喹吖因染料染中期染色体标本可出现一种特征性黄光亮暗带型，一般富含AT-DNA 区段表现为亮带，富含 GC-DNA 区段黄光较暗，常用于人类Y 染色体长臂的观察。临床上较少用，不能长久保存。 C 带：这种方法将结构异染色质和高度重复的DNA 区域染色。在人类染色体上这些区域位于着丝粒和 Y 染色体上。常用于某一科题的研究。 R 带：带型与 G 带相近，常用于染色体末端的研究。 一般常作的G 带技术在人类染色体的单倍体中仅能观察到320 条带纹，这对于一些染色体细微结构异常的识别是不够的。近年来，另加某些药物如胸腺嘧啶核苷、BrdU 等阻止染色体收缩，并用有丝分裂抑制剂秋水仙素或秋水酰胺低浓度短时间处理，结果就能得大量晚前期、前中期和早中期的有丝分裂图象。这样在人类染色体的单倍体带纹数可增加到400 条、550 条和 850 条，甚至可达 1200~2000 条之多。这对于进一步研究较细小的染色体缺陷和基因定位，具有重大意义。 对染色体带型的识别和命名是从染色体上的着丝粒开始的。在显带染色体标本上,一条染色体被着丝粒分为短臂(p)和长臂(q)；两臂均由一系列染色深和染色浅的带所构成,不存在带间区。不论在长臂或短臂中,都可以依照明显的形态特征(如着丝粒、明显的深染带或浅染带)作界标,分为几个区。每区中可以包括若干个带。区和带以号序命名,从着丝粒两侧的带开始,作为第1 区第1 号带,向两臂远端延伸,依次编为2 区、3 区等第一区内也依次编为1 号带、2号带……例如,课本中第六章第三节小字中 1 号染色体的短臂(p)包括三个区:1 区有 3 条带,2区有 2 条带,3 区有 6 条带长臂(q)包括 4 个区:1 区有 2 条带,2 区有 5...