第1页共8页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第1页共8页摘要：随着生物技术的不断发展与成熟，基因遗传学领域研究的深入，基因治疗这一新的医学手段走进了我们的生活。它可以纠正和补偿因基因缺陷与异常引起的疾病，以人体的靶细胞为工程载体，对其基因进行基因置换或增补，使其在体内表达达到治疗目的。基因治疗可以治疗许多以往医学不能解决的问题，为癌症等绝症的治疗开辟了新天地。关键字：生物技术；基因治疗；研究；靶细胞；癌症；一、什么是基因治疗1．基因治疗的定义狭义的概念：指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的。广义的概念：指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。2．遗传病的基因治疗的定义遗传病的基因治疗(genetherapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体，目前基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法。腺病毒载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。基因治疗目前主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病，包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如艾滋病、类风湿等）。基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学高技术。基因治疗与常规治疗方法不同：一般意义上疾病的治疗针对的是因基因异常而导致的各种症状，而基因治疗针对的是疾病的根源--异常的基因本身。基因治疗有二种形式：一是体细胞基因治疗，正在广泛使用；二是生殖细胞基因治疗，因能引起遗传改变而受到限制。3．基因治疗的靶细胞基因治疗的靶细胞主要分为两大类：体细胞和生殖细胞，目前开展的基因治疗只限于体细胞。生殖细胞的基因治疗是将正常基因直接引入生殖细胞，以纠正缺陷基因。这样，不仅可使遗传疾病在当代得到治疗，而且还能将新基因传给患者后代，使遗传病得到根治但生殖细胞的基因治疗涉及问题较多，技术也较复杂，因此，目前更多地是采用体细胞基因治疗。体细胞应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞，这样才能使被转入的基因能有效地、长期地发挥“治疗”作用。因此干细胞、前体细胞都是理想的转基因治疗靶细胞。以目前的观点看，骨髓细胞是唯一满足以上标准的靶细胞，而骨髓的抽取，体外培养、再植入等所涉及的技术都已成熟；另一方面，骨髓细胞还构成了许多组织细胞(如单核巨噬细胞)的前体。因此，不仅一些涉及血液系统的疾病如ADA缺乏症、珠蛋第2页共8页第1页共8页编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第2页共8页白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血、CGD等以骨髓细胞作为靶细胞，而且一些非血液系统疾病如苯丙酮尿症、溶酶体储积病等也都以此作为靶细胞。除了骨髓以外，肝细胞、神经细胞、内皮细胞、肌细胞也可作为靶细胞来研究或实施转基因治疗。二、基因治疗的方法与技术1、基因治疗的各种方法(一)基因矫正纠正致病基因中的异常碱基，而正常部分予以保留。(二)基因置换指用正常基因通过同源重组技术，原位替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。(三)基因增补把正常基因导入体细胞，通过基因的非定点整合使其表达，以补偿缺陷基因的功能，或使原有基因的功能得到增强，但致病基因本身并未除去(四)基因失活将特定的反义核酸(反义R...
