附件1：江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）一、新生儿疾病筛查质量控制系统（一）组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。（二）工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。二、新生儿听力筛查质量控制标准（一）基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。（二）筛查对象所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。（三）新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛):新生儿生后3～5天。第2次筛查(复筛):婴儿出生42天内。初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。（四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。（五）目标1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。（六）信息管理建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准（一）基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。（二）筛查对象所有活产新生儿。（三）采血方法、步骤和时间遵《新筛规范》要求。（四）检测方法采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。1、苯丙酮尿症（1）以苯丙氨酸（Phe）做为筛查指标。（2）Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）。（3）采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。2、先天性甲状腺功能减低（1）以促甲状腺素（TSH）做为筛查指标。（2）TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml。（3）采用方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr－FIA）、酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）。3、检测质量控制（1）检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。（2）每月向采血机构反馈实验室检测结果。（3）定期参加实验室间能力比对检验，成绩合格。（4）滤纸干血片标本必须保存在2－8℃条件下至少5年，以备复查。（5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。（五）诊断1、苯丙酮尿症（1）血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。（2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。（3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU，中度PKU和轻度HPA。2、先天性甲状腺功能减低（1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫...
