上海市级医院临床科研资源共享平台建设项目共享情况临床遗传学平台项目批准号:SHDC12007701项目名称:以芯片比较基因组杂交(aCGH)技术为核心的多功能临床分子遗传学和分子病理平台建设单位:上海市儿童医院项目负责人:方秉华包黎明曾凡一联系地址:上海市北京西路1400弄24号邮政编码:200040联系人:李嫔任兆瑞平台介绍:上海市儿童医院拥有上海交通大学基础博士点,临床硕士培养点和博士后流动站,是上海交通大学《遗传学》国家重点学科和上海市重点学科的领衔和主持单位
医院所属的在遗传病的防治领域作出了许多在国内外颇具影响力的贡献,特别是在遗传病的诊断和治疗以及新生儿筛查和遗传咨询等方面形成了鲜明的特色和优势,是我国第一个获得美国国立卫生研究院科学基金的单位
在常见遗传病如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症、先天性肾上腺皮质增生症、性分化异常等的基因诊断和产前诊断方面处于国际先进水平
最近,与国外公司合作共同研发MLPA—微阵列芯片技术,并与国内多家单位合作和共享运用该技术对200多例DMD和染色体异常病人进行了准确的基因诊断,达到国际领先,相关论文已在国际着名杂志《HumanMutation》发表
在基因治疗方面,应用反义核酸结合RNA干扰技术在细胞和模型小鼠中对
地中海贫血进行基因治疗获得成功,该成果获得上海市科技进步一等奖(2003年),相关论文已被国际着名杂志《HumMolGenet》和《日aemalologica》接受发表
医院拥有一批在医学遗传学领域作出杰出贡献的专家、教授,国家“973”项目首席科学家,中青年学术带头人和业务骨干,形成了实力强大的学术梯队
在技术方法上,采用美国PerkinElmer公司的SpectralGenomicsaCGH芯片及分析软件,冰岛NimbleGenSystems提供染色体断裂位点分析所需的高分辨率芯片和