结节性硬化症11例临床分析_陈慧VIP免费

152实用皮肤病学杂志2013年6月第6卷第3期JournalofPracticalDermatology,June.2013,Vol.6No.3结节性硬化症11例临床分析陈慧，朱威，连石[摘要]目的熟悉结节性硬化症（tuberoussclerosis,TS）的特征性皮肤表现和皮肤以外的临床表现，使皮肤科医生能早期正确诊断TS。方法回顾性分析11例TS患者的临床资料和辅助检查，并复习相关文献。结果11例TS患者的皮肤表现有面部血管纤维瘤（7/11）、腰骶部鲨革样斑（5/11）、色素脱色斑（4/11）、多发性甲周纤维瘤（1/11）和前额纤维斑块（1/11）。TS患者可出现癫痫（6/11）、智力障碍（3/11）、肾血管平滑肌脂肪瘤（2/11）、多发性肾囊肿（1/11）等皮肤外系统损害。结论皮肤科医生应重视TS患者的典型皮损以及皮肤外的症状和体征，掌握TS的诊断标准。TS的临床表现随年龄增长而相继出现，疑似病例需经长期的临床随访才能确诊。[关键词]硬化症，结节性；临床分析[中图分类号]R758.3[文献标识码]A[文章编号]1674-1293(2013)03-0152-03DOI：10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20130309作者单位：100053北京，首都医科大学宣武医院皮肤科（陈慧，朱威，连石）作者简介：陈慧，主治医师，研究方向：皮肤病及皮肤光老化，E-mail:medicalchen@163.com结节性硬化症（tuberoussclerosis,TS）是一种常染色体显性遗传性疾病。良性结缔组织错构瘤是TS的组织病理基础，病变可广泛累及外胚层、中胚层和内胚层。典型临床表现有皮损、智力障碍和癫痫，还可出现心脏、肾脏等多系统损害。TS的临床表现呈现多样性，同一家系的患者症状亦可能不同。为加深对该病的认识，并减少误诊和漏诊，笔者总结和分析11例TS患者的临床资料，现报告如下。1资料与方法1.1一般资料2007～2011年我院共收治TS患者11例，其中门诊患者3例，住院患者8例，男6例，女5例；年龄12～73岁，≤14岁2例，＞14岁9例。5例有家族史，为母子同患本病或祖母、父亲、女儿3代同患本病。其余6例为散发病例。1.2临床特点1.2.1皮肤表现11例患者中7例有皮肤损害，其余4例无皮损。出现血管纤维瘤者7例，为粟粒大小毛细血管扩张性丘疹，以鼻部为中心对称分布。鲨革样斑5例，为正常肤色斑块，略隆起，质软，多见于腰骶部。色素脱失斑4例，为柳叶状、卵圆状或不规则形状，数目≥4片，分布不规则。甲周纤维瘤1陈慧Clinicalanalysisof11patientswithtuberoussclerosisCHENHui，ZHUWei，LIANShiDepartmentofDermatology,XuanwuHospital,CapitalMedicalUniversity,Beijing100053,China[Abstract]ObjectiveTohaveanintimateknowledgeofthetypicalcutaneousmanifestationoftuberoussclerosis(TS)andtohelpthedermatologistdiagnosecorrectlyanddetectimportantsystemicinvolvementearly.MethodsTheclinicaldataof11patientswithTSwereanalyzedretrospectivelyandreviewedwithrelevantliterature.ResultsThecommoncutaneousmanifestationsofTSwerefacialangiofibromas(7/11),lumbarconnectivetissuenevus(5/11),hypomelanocyticmaculae(4/11),multipleperiungualfibromas(1/11),andprefronsfibrousplaque(1/11).TSwasoftenassociatedwithepilepsy(6/11),mentalretardation(3/11),renalangiomyolipomas(2/11),multiplerenalcysts(1/11),etal.ConclusionDermatologistsshouldscreenfornoncutaneoussingsandsymptoms,whicharealsoclinicaldiagnosticcriteriaofTS.Somediagnosticcriteriamaynotmanifestuntillaterinlife,therefore,suspectedpatientsshouldacceptlong-termfollow-upexamination.SincethereisnospecialtherapyforTS,thecerebral,renalandcardiacaffectionsmustbetakenintoaccountforthecorrectmanagementofthesepatients.[Keywords]Sclerosis,tuberous；Clinicalanalysis[JPractDermatol,2013,6(3):152-154]153实用皮肤病学杂志2013年6月第6卷第3期JournalofPracticalDermatology,June.2013,Vol.6No.3例，为甲周多发性绿豆大小肉芽样赘生物，表面光滑质韧。前额纤维斑块1例，为大小不等淡褐色斑块，表面粗糙，无鳞屑及浸润。同时有4种皮损者1例，有3种皮损者2例，有2种皮损者2例，有1种皮损者2例（图1）。1.2.2皮肤...