神经肌肉接头和肌肉疾病神经肌肉接头和肌肉疾病中国医科大学附属一院神经内科王晓宏中国医科大学附属一院神经内科王晓宏概述神经-肌肉接头疾病是指神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton综合征等肌肉疾病是指骨骼肌本身病变所引起的疾病，主要包括肌营养不良症，周期性瘫痪，多发性肌炎，强直性肌营养不良和线粒体肌病等神经-肌肉接头疾病是指神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton综合征等肌肉疾病是指骨骼肌本身病变所引起的疾病，主要包括肌营养不良症，周期性瘫痪，多发性肌炎，强直性肌营养不良和线粒体肌病等本章重点本章重点1.重症肌无力(MG)的概念、临床表现及治疗2.MG有哪些临床诊断试验3.MG危象的概念、类型及临床表现、鉴别诊断及抢救原则1.重症肌无力(MG)的概念、临床表现及治疗2.MG有哪些临床诊断试验3.MG危象的概念、类型及临床表现、鉴别诊断及抢救原则概念概念神经-肌肉接头神经-肌肉接头电冲动必须通过NMJ&突触间化学传递电冲动必须通过NMJ&突触间化学传递中枢中枢运动神经末梢运动神经末梢支配骨骼肌运动支配骨骼肌运动→锥体外系意志性指令→皮层锥体细胞兴奋→皮质脊髓束→小脑系统→前角细胞→周围神经→神经肌接头→肌纤维收缩或舒张→锥体外系意志性指令→皮层锥体细胞兴奋→皮质脊髓束→小脑系统→前角细胞→周围神经→神经肌接头→肌纤维收缩或舒张主动运动的完成NMJ传递是复杂的电化学过程NMJ传递是复杂的电化学过程突触:突触前膜:内含神经递质乙酰胆碱(ACh)囊泡ACh释放至突触间隙ACh与突触后膜(肌膜)皱摺内乙酰胆碱受体(acytylcholinereceptor,AChR)结合突触:突触前膜:内含神经递质乙酰胆碱(ACh)囊泡ACh释放至突触间隙ACh与突触后膜(肌膜)皱摺内乙酰胆碱受体(acytylcholinereceptor,AChR)结合运动单位:运动神经元及支配的肌纤维运动单位:运动神经元及支配的肌纤维概念概念神经-肌肉接头突触结构示意图神经-肌肉接头突触结构示意图→1/3突触前膜再吸收利用神经递质Ach的去向→1/3胆碱脂酶水解灭活→1/3与突触后膜Ach-R结合→肌兴奋收缩—兴奋传递通路的完整肌纤维活动的条件—肌纤维结构的完整—能量的供给→1/3突触前膜再吸收利用神经递质Ach的去向→1/3胆碱脂酶水解灭活→1/3与突触后膜Ach-R结合→肌兴奋收缩—兴奋传递通路的完整肌纤维活动的条件—肌纤维结构的完整—能量的供给a.阻碍Ca++内进入神经末稍：肉毒杆菌中毒、高Mg++血症b.Ach合成与释放减少：氨基糖甙类药物、癌性类肌无力综合征c.胆碱脂酶活性被抑制：有机磷中毒d.竞争抑制Ach-R：美洲箭毒e.突触后膜Ach-R破坏：重症肌无力f.肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪、强直性肌营养不良和先天性肌强直症g.某些酶或载体缺乏ATP合成↓：线粒体疾病h.肌细胞膜病变：肌炎、肌营养不良a.阻碍Ca++内进入神经末稍：肉毒杆菌中毒、高Mg++血症b.Ach合成与释放减少：氨基糖甙类药物、癌性类肌无力综合征c.胆碱脂酶活性被抑制：有机磷中毒d.竞争抑制Ach-R：美洲箭毒e.突触后膜Ach-R破坏：重症肌无力f.肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪、强直性肌营养不良和先天性肌强直症g.某些酶或载体缺乏ATP合成↓：线粒体疾病h.肌细胞膜病变：肌炎、肌营养不良不同疾病可能牵涉的环节不同疾病可能牵涉的环节重症肌无力(MyastheniaGravis,MG)重症肌无力(MyastheniaGravis,MG)神经-肌肉接头处(neuromuscularjunction)—定位发生传递障碍的(transmissiondysfunction)获得性(acquired)自身免疫病(autoimmunedisease)—定性神经-肌肉接头处(neuromuscularjunction)—定位发生传递障碍的(transmissiondysfunction)获得性(acquired)自身免疫病(autoimmunedisease)—定性神经肌肉接头神经肌肉接头概念概念部分&全身骨骼肌易疲劳,呈波动性肌无力特点:活动后加重,休息后减轻,晨轻暮重部分&全身骨骼肌易疲劳,呈波动性肌无力特点:活动后加重,休息后减轻,晨轻暮重临床特征临床特征概念概念人群发病率8~20/10万患病率约50/10万20~40岁常见,<40岁女性患病率为男性2~3倍,中年以上发病者以男性居多胸腺瘤:50~60岁MG患者多见,<10岁仅10%家族性病例少见人群发病率8~20/10万患...
