POEMS综合征的诊疗进展[1]VIP专享VIP免费

·综述与讲座·ＰＯＥＭＳ综合征的诊疗进展马舒刘诗翔成都军区昆明总医院神经内科昆明６５００３２【摘要】目的ＰＯＥＭＳ综合征是一组以多发性神经病为主要表现的多系统损害综合征，其发病机制尚未明确。近年研究认为，其发病与血管内皮生长因子有关。其临床表现复杂多样，涉及全身多个系统，本文就其临床表现及诊断标准，结合近年来相关文献进行综合分析，从目前国内外对该病的治疗研究进展进行详细论述。【关键词】ＰＯＥＭＳ综合征；诊断；治疗；进展【中图分类号】Ｒ７４５．４＋９【文献标识码】Ａ【文章编号】１６７３－５１１０（２０１２）０８－００７９－０３ＰＯＥＭＳ综合征是一类临床上少见的多系统损害疾病，是由于浆细胞瘤或浆细胞增生所致多系统损害的一种综合征，主要表现为：多发性神经病（ｐｏｌｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ）、脏器肿大（ｏｒｇａｎｏｍｅｇａｌｙ）、内分泌病（ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｐａｔｈｙ）、Ｍ－蛋白（Ｍ－ｐｒｏｔｅｉｎ）、皮肤改变（ｓｋｉｎ－ｃｈａｎｇｅ）。１９５６年由Ｃｒｏｗ首先描述本病，１９６８年Ｆｕｋａｓｅ将此病作为一个独立的综合征提出并称之为Ｃｒｏｗ－Ｆｕｋａｓｅ综合征。１９８０年Ｂａｒｄｗｉｃｋ根据该综合征的临床表现，将其英文首字母排列而正式命名为ＰＯＥＭＳ综合征，也有人称之为Ｔａｋａｔｓｕｋｉ综合征。目前欧美文献多用ＰＯＥＭＳ综合征。现对ＰＯＥＭＳ综合征近年的诊疗进展作一简要综述。１病因与发病机制本病病因及发病机制不清，临床发现ＰＯＥＭＳ综合征常与多种浆细胞瘤伴发［１］，因此，有学者认为本病可能也是一种浆细胞瘤，因浆细胞异常增生产生异常球蛋白血症致多系统损害。通过放免示踪技术发现，患者血清中存在ＩｇＧ、ＩｇＡ、ＩｇＭ、λ、ｋ蛋白；神经活检超微结构检查发现大量的神经轴索缺失及脱髓鞘，神经内膜特别是神经内膜下有免疫球蛋白沉积，神经髓鞘上也可有Ｍ－蛋白沉积。也有研究认为，ＰＯＥＭＳ综合征可能与克隆性浆细胞分泌的可溶性因子复合物有关［２］，主要包括前炎性细胞因子（ｐｒｏｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｃｙｔｏ－ｋｉｎｅｓ）和血管内皮生长因子（ｖａｓｃｕｌａｒｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃ－ｔｏｒ，ＶＥＧＦ）两类，这些因子的过度生成和表达，可导致神经系统损害、胰岛素分泌减少、脏器肿大、皮肤损害和水肿等表现。近年也有研究［３］认为，此病多伴有促血管生成因子及促炎性因子水平升高，血清中ＶＥＧＦ的增加与该病的发生、发展关系密切。２临床表现及诊断标准２．１临床表现本病发病年龄２６～８０岁，以４５岁左右多见，男性多于女性，呈慢性病程，常累及全身多系统，临床表现多种多样。２．１．１周围神经损害：以周围神经损害为首发症状者占所有病例的５５．２％，早期表现为四肢手套、袜套样感觉障碍，后期有程度不等的肌肉萎缩，远端重于近端，肌力减退，腱反射减弱或消失，脑神经和自主神经很少受累。２．１．２Ｍ－蛋白：患者可出现异常增高的单克隆免疫球蛋白，多为ＩｇＧｋ型。血清蛋白电泳可见Ｍ带，免疫固定电泳可发现单克隆γ球蛋白［４］。２．１．３脏器肿大：主要见于脾、肝和淋巴结，偶可见胰腺、心脏及肾脏肿大，１１％～３０％的ＰＯＥＭＳ患者合并Ｃａｓｔｌｅｍａｎ病［５］。２．１．４内分泌障碍：主要是勃起障碍、月经紊乱、甲状腺功能减退等，其中糖尿病及性腺功能减退最为常见。２．１．５皮肤改变：最常见的皮肤病变为色素沉着，皮肤活检表现为表皮角化增加，基底细胞色素过度沉着，真皮纤维化、小血管扩张伴炎性细胞浸润。２．１．６其他表现：肢端水肿、骨破坏、腹水、贫血、视乳头水肿等可在周围神经损害的数月甚至数年前出现。有文献研究认为，肺动脉高压也是ＰＯＥＭＳ综合征的表现之一，其表现与原发性肺动脉高压相似，主要表现为胸闷、憋气等。因ＰＯＥＭＳ综合征患者多并发神经病变，活动强度明显降低，５１．７％的患者可无自觉症状［６］。２．２诊断标准目前多采用的诊断标准有两种，一种是Ｎａｋａｎｉｓｈｉ等［７］提出的诊断标准，即前５项主要表现中符合≥３项，且多发性周围神经病变和Ｍ...