北京大学学报(医学版)JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES)Vo1．46No．2Apr．2014·311·不同遗传型Alport综合征临床特点比较王芳，丁洁，张宏文，张琰琴，肖慧捷，姚勇，钟旭辉，俞礼霞(北京大学第一医院儿科，北京100034)·论著·[摘要]目的：回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点，以期对该病有更全面正确的认识和理解。方法：将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为x连锁显性遗传型Alport综合征(X—linkeddominantinheritanceAlportsyndrome，XLAS)的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomalrecessiveinheritanceAlpo~syndrome，ARAS)患者的临床和病理特点进行比较。结果：XLAS男性患者54例，ARAS患者14例。与XLAS男性患者相比较，ARAS患者以发作性肉眼血尿多见(P<0．001)，两组的家族史不同(P=0．016)；两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义。结论：XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异，可为区分遗传方式提供线索。[关键词]遗传性肾炎；遗传方式；表型[中图分类号]R726．923[文献标志码]A[文章编号]1671．167X(2014)02-0311-04doi：10．3969／j．issn．1671—167X．2014．02．027ComparisonofphenotypicfeaturesbetweenpatientswithX．．1inkedandautosomalre．．cessiveAlportsyndromeWANGFang，DINGJie，ZHANGHong-wen，ZHANGYan．qin，XIAOHui-jie，YAOYong，ZHONGXu．hui，YULi—xia(DepartmentofPediatrics，PekingUniversityFirstHospital，Beijing100034，China)ABSTRACTObjective：TofurtherimprovetherecognitionofAlportsyndrome．Methods：ThepatientswithCOL4A3，CoL4A4orCOL4A5mutations。admittedtoDepartmentofPediatricPekingUniversityFirstHospitalfrom2005to2009，wereretrospectivelystudied．Theirclinicalanduhrastrncturalcharac—teristicswerecomparedbetweenthemalepatientswithX．1inkeddominantinheritanceAlportsyndrome(XLAS)andthepatientswithautosomalrecessiveinheritanceAlportsyndrome(ARAS)．Results：Therewere54malepatientswithXLASand14patientswithARAS．ComparedwiththemalepatientswithXLAS，episodicgrosshematuriawasprominent(P<0．001)inpatientswithARAS．Familyhistorywasalsodifferentbetweenthetwogroups(P=0．016)．However．therewasnosignificantdifferenceintheageofidentificationofsymptoms，initialmanifestations．1evelsofproteinuria，extrarenalsignsandultra．structuralglomerularbasementmembranechangesbetweenthetwogroups．Conclusion：TherearesomefeaturesthatdistinguishbetweenthepatientswithXLASandthepatientswithARAS．KEYWCIRDSNephritis，hereditary；Inheritancepatterns；PhenotypeMport综合征(Alportsyndrome，AS)是一种遗传性肾脏疾病，临床主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常，特征性的病理改变为肾小球基底膜弥漫性增厚或增厚与变薄相间，致密层劈裂、分层、篮网状改变¨。该病具有3种遗传方式：x连锁显性遗传(X-linkeddominantinheri-tance，XL)，约占80％，因编码Ⅳ型胶原链的基因COL4A5突变所致；常染色体隐性遗传(autosomalre．cessiveinheri—tance，AR)，约占15％，因编码Ⅳ型胶原0【3链的基因COL4A3或链的基因COIAA4突变所致；常染色体显性遗传(autosomaldominantinheri—tance，AD)，极少见，亦因COL4A3或COL4A4基因突变所致。应用抗Ⅳ型胶原不同o1．链的单克隆抗体进行免疫荧光学研究，发现该病患者基底膜中(Ⅳ)链的表达存在异常-2,，即XLAS男性患者的肾小球基底膜、包曼氏囊、远曲肾小管基底膜及皮肤基底膜通常缺乏(Ⅳ)链的表达；而ARAS男性和女性患者除肾小球基底膜缺乏(IV)链的表达外，包曼氏囊、远曲肾小管基底膜及皮肤基底膜ol5(IV)链的表达是正常的。虽然XLAS和ARAS遗传方式不同，且因编码不同Ⅳ型胶原链的基因突变所致，但是XLAS男基金项目：国家自然科学基金(30400482、81070545)和北京市自然科学...
