腓骨肌萎缩症的临床和遗传特点_张付峰VIP免费

#论著#腓骨肌萎缩症的临床和遗传特点张付峰,唐北沙,罗巍,张如旭,赵国华,严新翔=摘要>目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床和遗传特点。方法对70个CMT家系110例患者的临床资料和遗传史进行回顾性分析。结果本组男B女为2103B1,发病年龄1~61岁,平均19.1岁,30岁以前发病者占78.2%;有家族史者70例(6316%),其中常染色体显性遗传17个家系,近亲结婚者5个家系(619%)。表现双下肢肌萎缩106例(9614%),双上肢远端肌无力与肌萎缩48例(4316%),鹤立腿64例(5812%),弓形足68例(6118%),踝反射减弱及消失108例(9812%)。肌电图检查均为神经源性损害,肌活检37例均为神经源性肌萎缩;神经活检25例,髓鞘脱失和雪旺细胞增生和/或/洋葱头0样改变20例,轴索变性5例,未发现腊肠样结构。结论CMT多于儿童期至青少年期发病,男性多于女性;遗传方式以常染色体显性遗传多见。神经电生理及病理检查对CMT的诊断和分型有重要作用。=关键词>腓骨肌萎缩症;临床;遗传=中图分类号>R745=文献标识码>A=文章编号>1004-1648(2005)02-0094-03ClinicalandgeneticcharacteristicsofCharcot-Marie-ToothdiseaseZHANGFu-feng,TANGBei-sha,LUOWei,etal.DepartmentofNeurology,XiangyaHospital,CentralSouthUniversity,Changsha410008,ChinaAbstract:ObjectiveToevaluatetheclinicalandgeneticcharacteristicsofCharcot-Marie-Toothdisease(CMT).MethodsTheclinicalmaterialsandhereditaryhistoriesof110casesin70familieswithCMTwereanalyzedretrospectively.ResultsTheratioofmaletofemalewas2103B1.Theageatonsetwasfrom1to61yearsoldandthemeanagewas1911yearsold.7812%ofthepatientshadCMTbefore30yearsold170patients(6316%)hadpositivefamilyhistoryandtheyshowedmostlyautosomaldominantinheritance.Therateofconsanguinitywas619%.IntheCMTgroup,wecouldfindtheamyotrophyoflegsin106patients(9614%),distalmuscleweaknessandatrophyoftheupperlimbsin48patients(4316%),storklegsin64patients(5812%),pescavusin68patients(6118%),decreasedordiminishedtendomreflexesin108patients(9812%).Electromyographyexaminationin61patientsshowedneurogenicdamages.Musclebiopsyin37patientsshowedneurogenicamyotrophy.Suralnervebiopsywasperformedin25patients.20patientswerecharacteredbydemyelination,Schwanncellproliferationand/or/onionbulbs0changeand5patientswereassociatedwithaxiscylinderdegeneration,buttomaculouschangewasnotfoundinallthe25patients.ConclusionsIntheCMTgroup,theonsetagewasmostlyinchildhoodandadolescence.ThemaleCMTcasesweremorethanthefemaleps.Autosomaldominantwasthemostlyfrequentinheretance.NeuroelectrophysiologyandpathologicalexaminationareimportantforthediagnosisandtypeofCMT.Keywords:Charcot-Marie-Toothdisease;clinic;genetic基金项目:国家863计划项目(2002AA227011),国家自然科学基金(30300200,30070273)作者单位:410008长沙,中南大学湘雅医院神经内科(张付峰,唐北沙,张如旭,赵国华,严新翔);浙江大学附属第一医院(罗巍)腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉性神经病,是神经系统常见的遗传病之一,国外文献报道其发病率为40/10万。临床主要特征是四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。我院自1991~2003年共收治了70个家系的110例CMT患者,现对其临床及遗传特点分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男77例,女33例,男女之比为2103B1;发病年龄1~61岁,平均1911岁,其中0~9岁24例(2118%),10~19岁40例(3614%),20~29岁22例(20%),30~39岁15例(1316%),40~49岁5例(415%),50~59岁3例(217%),60~69岁1例(019%);病程1~56年,平均1613年。1.2临床表现本组患者起病均较缓慢,病情逐步进展。双下肢肌萎缩106例(9614%),肌力下降82例(7415%),肌张力下降49例(4415%),双足背屈无力82例(7415%),膝反射减退60例(5415%)、消失36例(3217%),踝反射减退33例(30%)、消失75例(68.2%),鹤立腿64例(58.2%);双上肢肌萎缩48例(4316%),肌力下降21例(1911%),肌张力下#94#JClinNeuro,lApril2005,Vo.l18,No.2降17例(1...