儿童孤独症的诊断与治疗现状张建娜 (首都儿科研究所 北京 100020)中图分类号 : R729 文献标识码 : A 文章编号 : 1008 - 1070 (2005) 04 - 0005 - 03 儿童孤独症是指起病于婴幼儿期具有社会交往、语言沟通和认知功能特定的发育延迟为特征的一组神经精神障碍。依据 DSM - 3分类又将其归类为广泛性发育障碍。由于患儿对周围的人和事缺乏情感反应 ,行为刻板及语言交流困难等 ,使他们好像生活在自己的空间里 ,故又称之为自闭症。此症发病于婴幼儿期 ,少数儿童 4～5岁时症状才很明显 ,男孩发病可数倍于女孩。大多数存在不同程度的智力发育障碍。儿童孤独症的发病率各国报道有很大差异 ,约 2 /万 ～20 /万。本病的患病率首次由 Victor Lotter (1966)在英国伦敦对 8～10岁儿童的流行病学调查中发现 4.5 /万儿童。我国仅有一些局部地区的患病率报道[ 1 ] ,均在国外早期报道的患病率之内 (10 /万以内 )。但近十年来各国患病率的报道有所增高 ,超过 10 /万儿童。患病率增高的原因可能与临床医师的认识和诊断标准的变化有关[ 2 ] ,如发病年龄过去强调在婴幼儿期发病 ,现在在儿童期发病则可做出非典型孤独症的诊断。孤独症被我国公众较普遍认识始于 20世纪 80年代末期 ,由于我国人口众多 ,按一般低患病率的报道推算 ,我国可能有孤独症儿童达数十万 ,是不可忽视的一组人群。1 病因目前尚不清楚 ,可能与下列因素有关。1. 1 遗传因素 有研究发现孤独症同胞患病率为2% ～3% ,高于一般人群 50～100倍。有报道 22对单卵双生子同病率为 100%。故较多学者认为孤独症存在隐性基因遗传。自 1982年以来 ,许多研究报道一定数量的孤独症患者有染色体 Xq27. 3的脆性位点。但不同的研究报道其在孤独症的发生率不尽一致[ 3 ] ,国内李素水、杨晓玲等 (1997)对 50例孤独症、40例精神发育迟滞、17名正常对照儿进行染色体脆性位点的研究 ,尽管孤独症与脆性 X染色体综合征的关系研究结果不一致 ,但多数学者还是支持孤独症与脆性 X染色体综合征有关。1. 2 脑器质性因素 根据孤独症病儿调节刺激的反应和做出相应的动作发生障碍 ,可以认为孤独症原发于脑功能障碍[ 4 ] 。有资料报道 ,大约 2 /3的病例伴发不同程度的精神发育迟滞。孤独症儿童中癫痫的患病率也比较高 ,此外某些先天的遗传疾病也与本症有关 ,为此现在多数学者认为孤独症是一种由多种原因影响到婴幼儿中枢神经系统发育及功能...
