下载后可任意编辑“精准医学讨论”重点专项 2024 年度项目申报指南建议本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避开有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。本专项根据全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列讨论，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化讨论，精准医学集成应用示范体系建设等 5 个主要任务。2024 年，专项首批立项项目涉及“生命组学讨论”、“大型队列建设”、“精准医学大数据”和“疾病精准防诊治方案”这 4 个重点任务，共立项 61 项。结合实施方案总体安排以及 2024 年立项情况，2024 年将一方面重点支持为本专项的有效实施提供基础支撑、需长期持续开展的大平台、大队列和大数据等建设任务；另一方面，优先启动平台类项目中急需的前瞻性技术研发，并在部分优势领域继续开展“从大数据猎取到临床诊疗应用”的精准医学全过程讨论，为中国精准医学计划长远目标的实现打下坚实基础。2024 年拟启动 31 个项目,具体内容如下：1.新一代临床用生命组学技术的研发1. 1 新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发1. 1. 1 新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发讨论内容：研发能用于临床的基因组 DNA 序列分析技术及临床用测序仪。研制第二代与第三代基因测序仪及与测序技术配套的相关试剂和数据处理软件。考核指标：研制出具有自主知识产权的面对临床应用的第二代测序仪样机 1-2 种，具备可批量化生产的能力，研制配套的国产化试剂和数据处理软件，在序列读长、测序通量和数据质量等方面具有与进口设备竞争的实力。搭建第三代测序仪实验室原理机 1 种并完成测试，达到生产样机的设计指标。研制出配套试剂和数据处理软件。申请发明专利 10-20 件，软件著1下载后可任意编辑作权 10-20 个。本项目研发的成果需向本专...
