散发性共济失调的分类及诊断VIP免费

共济失调是一种表现为肢体、 躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多， 但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂，主要分为：（1）获得性原因，由内源或者外源性的非遗传因素引起；（2 ）遗传性原因，一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中；（3）非遗传的退行性共济失调。本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调。脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调，但其多为急性病程， 且共济失调只是其诸多症状之一， 故不包括在内。 儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起，在这里也不做阐述。一、病因分类（一）获得性共济失调获得性共济失调即继发性共济失调，可以继发共济失调的病因包括： 有毒物质蓄积、维生素缺乏、免疫介导、慢性中枢神经系统感染及表面铁沉积等。1.有毒物质导致的共济失调： （1）酒精性小脑变性（ ACD ）：ACD 是一种慢性小脑疾病，主要见于长期嗜酒的中年男性，是慢性共济失调最常见的类型之一。一项大规模的尸检研究结果显示， ACD 在慢性嗜酒者中的患病率为 27% 。病变主要累及小脑蚓部及邻近的小脑皮质，有的仅累及锥体束。 对应的临床症状主要是严重的步态异常和下肢共济失调，上肢、发音及眼球运动症状较轻。ACD 的发病机制很复杂，包括酒精的毒性反应以及继发的维生素B1缺乏导致的损害。乙醇、乙醛以及它们的高毒性的衍生物在中枢神经元可以发生多种毒性反应，包括通过与 GABA 能抑制机制抑制神经元放电，增强脂质过氧化作用及减少抗氧化剂聚合物等。 诊断 ACD 主要依据长期的饮酒史和典型的姿势和步态的小脑共济失调症状，且 MRI 常表现为小脑蚓部萎缩。 严格戒酒可以改善共济失调症状，而继续嗜酒则会导致共济失调的恶化。因此，戒酒是治疗ACD 最有效的方法。此外，由于 ACD 的发病机制与维生素B1缺乏有关，所以患者需要及时补充维生素 B1。（2）其他有毒物质导致的共济失调：除酒精之外，其他化合物也可以导致小脑损害。 临床上最常见的有锂、 苯妥英钠、 甲苯以及抗肿瘤药物五氟尿嘧啶和阿糖胞苷等。此外，重金属如汞、铅和铊等在体内蓄积也可引起小脑损害。治疗有毒物质导致的小脑损害的最重要的措施是迅速终止及切断有毒物质...