新生儿疾病筛查什么叫新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、 早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡
目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD 缺乏症和苯丙酮尿症三种
家长须知:为了保证您的 宝宝健康成长和家庭幸福,请您注意以下问题:1
先天性甲状腺功能低下、 G6PD 缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现, 只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来,所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查
采血时间应在 宝宝出生后 72 小时后一周内,并且充分哺乳(至少喂奶六次)
如果是早产儿、 低体重儿可推迟2— 3 天
提前采血时间或吃奶不足采血,都会对检测结果有影响,对诊断疾病不利
如果您的 宝宝出院早,吃奶不够6 次,或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查,您应在宝宝出生 20 天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查
您的 宝宝 在医院做了新生儿疾病筛查,如果结果正常(阴性),可在婴儿出生后42 天左右到相应网站查到其结果报告
如若是异常(阳性)或可疑,应及时到医院复查,以便尽早确诊,给予早期治疗,因为治疗越早,效果越好
先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD 缺乏症典型表现
一) 患先天性甲状腺功能低下宝宝典型表现:1
生理功能低下二)苯丙酮尿症典型表现:小儿皮肤 、头发颜色变浅或黄色 、白色,小儿尿有一种特殊的鼠尿味,常出现惊厥,智能落后,有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻,皮肤常出现湿疹,肌张力低下或亢进等
三) G6PD 缺乏症本病的贫血程度和症状大多很严重
症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等
巩膜轻度黄染 ,尿色如浓红茶