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医学遗传学习题第10章生化遗传学

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1 第九章 生化遗传学 一般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(molecu lar disease);像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)。 (一)选择题(A 型选择题) 1.α珠蛋白位于 号染色体上。 A.6 B.14 C.11 D.22 E.16 2.β珠蛋白位于 号染色体上 A.22 B.11 C.16 D.14 E.6 3.不能表达珠蛋白的基因是 。 A.α B.ψα C.δ D.γ E.β 4.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I 的分子组成为 。 A.α2Gγ2 B.ζ2 Aγ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 E.α2β2 5.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland 的分子组成为 。 A.ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B.ζ2 Aγ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 E.α2β2 6.成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。 A.ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B.ζ2 Aγ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 、α2β2 E.α2Aγ2、α2Gγ2 7.胎儿期血红蛋白HbF 的分子组成为 。 A.ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B.ζ2 Aγ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 、α2β2 E.α2Aγ2、α2Gγ2 8.镰状细胞贫血的突变方式是 。 A.GAG→GGG B.GAG→GTG C.GAG→GCG D.GAG→GAT E.GAG→TAG 9.导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是 。 2 A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 融合突变 10.Hb Bart’s 胎儿水肿征的基因型为 。 A.αα/αα B.– –/α– C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.– –/– – 11.Hb Bart’s 胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 12.HbH 病的基因型为 。 A.– –/–α B.– –/– – C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.αα/αα 13.HbH 病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 14.标准型α地中海贫血的基因型是 。 A.– –/– – B.– –/–α C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.αα/αα 15.静止型α地中海贫血的基因型是 。 A.– –/– – B.– –/α– C.– –/αα或–α/–α D.–α/αα E.αα/αα 16.Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致 A.单个碱基替代 B.移码突变 C.无义突变 D.缺失 E.错配引起不等交...

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