医学遗传学习题第10章生化遗传学

1 第九章 生化遗传学 一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecu lar disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。 （一）选择题（A 型选择题） 1．α珠蛋白位于 号染色体上。 A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于 号染色体上 A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是 。 A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I 的分子组成为 。 A．α2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 E．α2β2 5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland 的分子组成为 。 A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 E．α2β2 6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。 A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2 7．胎儿期血红蛋白HbF 的分子组成为 。 A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2 8．镰状细胞贫血的突变方式是 。 A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是 。 2 A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 融合突变 10．Hb Bart’s 胎儿水肿征的基因型为 。 A．αα/αα B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．– –/– – 11．Hb Bart’s 胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH 病的基因型为 。 A．– –/–α B．– –/– – C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 13．HbH 病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是 。 A．– –/– – B．– –/–α C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 15．静止型α地中海贫血的基因型是 。 A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致 A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．错配引起不等交...