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孤独症谱系障碍诊疗规范(2020版)

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1 孤独症谱系障碍 一、概述 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类起病于发育早期,以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。该障碍患病率日益增高,美国疾病预防控制中心 2002 年报道的患病率为 1/150,2020 年上升为 1/54。我国患病率低于美国,但也呈现上升趋势。该障碍男性更易罹患,通常为慢性终身性病程,常常严重损害患者的社会功能,是导致儿童精神残疾的最重要疾病之一,并导致严重的疾病负担,是一个近年来受到世界各国共同关注的重要疾病。 二、病因与发病机制 孤独症谱系障碍的病因和发病机制尚不明晰。大量研究表明,孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中,遗传因素是最主要的因素,遗传度为 0.7~0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病,数百个基因与其相关。同时,表观遗传机制也参与发病。免疫因素也与该障碍相关。环境 因素可 增加 个体 发病风 险 , 包 括 父 母 生育年龄 大、第 一胎 或第 四 胎 之后 、母 亲 妊 娠 前 肥 胖 或体 重不足 、母 亲 妊 娠 前 和妊 娠 期糖 尿 病、母 亲 妊 娠 期高血 压 、病毒 感 染 、服 用 某 些 药 物、暴 露 于环境 污 染 、先 兆 流产 、宫 内 窘 迫 、出 生窒 息 、低出 生体 重等 。遗传因素与环境 因素相互作 用 可 导致个体 脑 发2 育异常,包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等,某些神经递质系统(如 5-羟色胺系统)或神经肽(如催产素)等通路也存在异常,从而使个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损,产生孤独症谱系障碍症状。 三、临床特征与评估 (一)临床特征 1. 起病年龄与起病形式 孤独症谱系障碍起病于发育早期,多在 36 个月以内。其中,约 2/3 的患儿于出生后逐渐起病,约 1/3 的患儿在经历 1~2 年的正常发育阶段后退行性起病。 2. 核心症状 ICD-11 和 DSM-5 将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域, 即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷,以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。 (1) 社交互动与社交交流能力的持续性缺陷。在社交互动方面,孤独症谱系障碍患者存在质的缺陷。婴儿期起病的患儿缺少目光对...

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