1 孤独症谱系障碍 一、概述 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一类起病于发育早期，以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。该障碍患病率日益增高，美国疾病预防控制中心 2002 年报道的患病率为 1/150，2020 年上升为 1/54。我国患病率低于美国，但也呈现上升趋势。该障碍男性更易罹患，通常为慢性终身性病程，常常严重损害患者的社会功能，是导致儿童精神残疾的最重要疾病之一，并导致严重的疾病负担，是一个近年来受到世界各国共同关注的重要疾病。 二、病因与发病机制 孤独症谱系障碍的病因和发病机制尚不明晰。大量研究表明，孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中，遗传因素是最主要的因素，遗传度为 0.7～0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病，数百个基因与其相关。同时，表观遗传机制也参与发病。免疫因素也与该障碍相关。环境 因素可 增加 个体 发病风 险 ， 包 括 父 母 生育年龄 大、第 一胎 或第 四 胎 之后 、母 亲 妊 娠 前 肥 胖 或体 重不足 、母 亲 妊 娠 前 和妊 娠 期糖 尿 病、母 亲 妊 娠 期高血 压 、病毒 感 染 、服 用 某 些 药 物、暴 露 于环境 污 染 、先 兆 流产 、宫 内 窘 迫 、出 生窒 息 、低出 生体 重等 。遗传因素与环境 因素相互作 用 可 导致个体 脑 发2 育异常，包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等，某些神经递质系统（如 5-羟色胺系统）或神经肽（如催产素）等通路也存在异常，从而使个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损，产生孤独症谱系障碍症状。 三、临床特征与评估 （一）临床特征 1. 起病年龄与起病形式 孤独症谱系障碍起病于发育早期，多在 36 个月以内。其中，约 2/3 的患儿于出生后逐渐起病，约 1/3 的患儿在经历 1～2 年的正常发育阶段后退行性起病。 2. 核心症状 ICD-11 和 DSM-5 将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域， 即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷，以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。 （1） 社交互动与社交交流能力的持续性缺陷。在社交互动方面，孤独症谱系障碍患者存在质的缺陷。婴儿期起病的患儿缺少目光对...
