精准医学研究

— 1 —“精准医学研究 ”重点专项 2018 年度项目申报指南本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊— 2 —治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5 个主要任务。2018 年启动的项目主要部署新一代临床用生命组学技术研发，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究3 个主要任务，拟启动5 个重点方向，拟支持项目6 个，国拨经费总概算约1.3 亿元。实施周期为2018— 2020 年。1. 新一代临床用生命组学技术的研发1.1 生命组学数据质量控制体系与标准的研发1.1.1 生命组学数据质量控制关键技术研发研究内容：研发用于基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢物组学等生命组学数据质量控制的关键技术，包括生命组学数据的产生、数据存储、数据质量评估、数据分析等，形成标准化的方法与质量控制工具；制定生命组学数据质量控制的标准操作规程（ SOP）与指导原则，保证项目内统一标准，并促进后续全— 3 —国范围内的推广应用；研发用于生命组学数据质量控制的生物计量技术，实现生命组学数据的跨技术平台、跨实验室的可比性；建立基于中国人群遗传结构特征的全基因组、转录组、蛋白质组、代谢物组的参比物质与参比数据集，并开发通过参比物质进行质量控制与质量评价的自动化工具。考核指标：研制生命组学数据测量技术与质量控制技术，形成可推广应用的生命组学参比物质和参比数据集3～4 套；形成生命组学数据的产生、数据存储、数据质量评估、数据分析等标准化方法并开发相应的质量控制工具6～8 个；形成生命组学数据质量控制的国家标准和行业标准3～4 项；申请国家发明专利8～10项，软件...