白塞综合征诊疗规范（2021版）解读2021-10-12目录：一、疾病定义二、临床表现三、辅助检查四、BS诊断/分类标准五、病情评估六、预后与随访疾病定义▲白塞综合征（BS）又称白塞病（BD），是一种以血管炎为基础病理改变的慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病，主要表现为反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、葡萄膜炎和皮肤损害，亦可累及周围血管、心脏、神经系统、胃肠道、关节、肺、肾等器官。流行性病学▲BS在世界范围内有较大的地域差异，中东、远东、地中海地区发病率较高，故被称为“丝绸之路病”。全球综合患病率为全球综合患病率为10.3/10万人。我国患病率为14/10万人，北方可高达110/10万人。发病年龄多为15~50岁，中位发病年龄34岁，男女发病率相似，但男性早期发病者更易出现重要脏器受累，预后较差。一、临床表现▲BS多起病隐匿，临床表现多样，病情呈反复发作与缓解交替。全身多系统、多脏器均可受累，皮肤黏膜损害是最常见的临床表现，眼、血管、胃肠道、神经系统受累者预后不佳。部分患者伴有疲劳、睡眠障碍、体重减轻、发热等非特异性临床表现。一、临床表现▲口腔溃疡：复发性（>3次/年）、痛性口腔溃疡（阿弗他溃疡）通常是BS的首发症状，亦是最常见的临床表现，发生率95%以上。可发生在口腔任何部位，如舌、颊、唇、齿龈、咽、硬腭等处，常多发，疼痛剧烈，反复发作。典型病变为圆形，中央凹陷，表面覆有黄白色假膜，周围为边界清楚的红晕。溃疡大小、数量多变，小的阿弗他溃疡最为常见，直径<1cm，轻微疼痛，持续时间短（2周之内），愈合后不留瘢痕；大的阿弗他溃疡直径1~3cm，剧烈疼痛，持续时间长（可达6周）；疱疹样溃疡少见，表现为多个直径1~2mm疼痛剧烈的小溃疡，可融合形成大溃疡。较大的溃疡可遗留瘢痕。一、临床表现▲2.生殖器溃疡：很少为首发表现，发生率为51.7%~93%。生殖器溃疡在男性多见于阴囊，亦可在阴茎、龟头和环肛门周围。女性最常见于大阴唇，亦可出现在小阴唇、阴道、宫颈处。与口腔溃疡比，生殖器溃疡出现的次数较少，数目亦少，但通常更深更大，边缘不规则，常疼痛剧烈，溃疡愈合后常留有瘢痕。可引起排尿困难、性交困难、明显体力活动困难，严重者并发大出血。一、临床表现▲3.皮肤损害：约39.4%~87.1%的BS患者可出现皮肤损害，皮肤损害表现多种多样。痛性结节性红斑为最常见的皮肤损害，多见于女性，好发于下肢。假性毛囊炎和痤疮样皮疹在男性患者更常见，分布于背部、面部和颈部，有时沿发际线分布。血栓性浅静脉炎在男性患者更常见，分布于手臂和腿部的浅表静脉部位，可见于静脉穿刺后。针刺反应阳性为皮肤在针刺后出现红斑和脓疱，是BS患者特征性的皮肤超敏反应表现，具有诊断价值。一、临床表现▲眼损害：亦称眼白塞综合征。眼是BS最常见的受累脏器，可见于26.8%~93%的BS患者，约15%的患者以眼病变为首发表现，如不及时治疗，可导致失明，是本病致残最主要的原因。眼白塞综合征好发于20~30岁人群，男性更多见且症状更重，预后差。一、临床表现▲血管损害：2.2%~50%患者可有血管受累，亦称血管白塞综合征，以男性居多。血管受累是BS死亡的主要原因之一。75%的血管事件首次发生于BS起病后5年内。各种不同直径的动脉和静脉均可受累，静脉受累更常见，包括血栓性浅静脉炎和深静脉血栓形成（DVT）。DVT是最常见的静脉血栓类型，特别是下肢DVT，占所有血管病变的60%~80%，常多发，双侧受累多见，治疗反应差，易复发，再通困难，临床可引起间歇性跛行，超过半数患者会导致严重的血栓后综合征，表现为慢性肢体疼痛、水肿和皮肤色素沉着并可继发下肢溃疡。一、临床表现▲心脏损害：心脏受累临床表现多样，可出现心包炎、瓣膜病变、冠状动脉病变、心内血栓、心肌炎、心内膜炎、传导异常、心肌梗死等，多提示不良预后。▲肺部损害：最常累及肺血管，出现肺动脉瘤、肺血栓形成，临床表现为咳嗽、胸痛、胸闷、呼吸困难等，严重病变者可出现大咯血，危及生命。肺动脉高压多继发于心瓣膜病变和肺血管病变。肺实质受累少，CT表现为肺内结节、胸膜下薄壁空洞、磨玻璃影、胸腔积液等。一、临床表现▲消化道损害：又称肠白塞综合征，发生率4%~38%，从食管至...
