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产前诊断中心产前诊断中心产前诊断中绒毛、脐产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养血、羊水取样及标本培养南京大学附属鼓楼医院妇产科南京大学附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心产前诊断中心李洁副主任医生李洁副主任医生20062006年年1111月月产前诊断中心产前诊断中心产前诊断指征产前诊断指征夫妇任一方有染色体异常；夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患者；曾生育过染色体病患者；夫妇任一方为单基因病患者；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患者；曾生育过单基因病患者；有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史；或新生儿死亡史；产前诊断中心产前诊断中心产前诊断指征产前诊断指征羊水过多的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触致畸因素；夫妇任一方曾接触致畸因素；孕妇年龄大于孕妇年龄大于3535岁；岁；有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。产前筛查高风险的孕妇产前筛查高风险的孕妇超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇产前诊断中心产前诊断中心产前诊断的方法产前诊断的方法羊膜腔穿刺取样（羊膜腔穿刺取样（amniocentesisamniocentesis））绒毛穿刺取样（绒毛穿刺取样（chorionvilluschorionvillussampling,cvssampling,cvs））脐带血取样（脐带血取样（periumbilicalcordbloodperiumbilicalcordbloodsampling,PUBSsampling,PUBS））植入前诊断（植入前诊断（preimplantatongeneticpreimplantatongeneticdiagnosis,PGDdiagnosis,PGD））产前诊断中心产前诊断中心产前诊断的方法产前诊断的方法胎儿组织取样（皮肤、肝脏）胎儿组织取样（皮肤、肝脏）胎儿镜（胎儿镜（fetoscopefetoscope））胚胎镜（胚胎镜（embryoscopeembryoscope））胎儿超声波图象（胎儿超声波图象（fetalultrasoundfetalultrasoundimagingimaging））母体外周血胎儿细胞检测（母体外周血胎儿细胞检测（cell-cell-storingstoring））产前诊断中心产前诊断中心绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样——历史历史19751975年我国鞍山钢铁公司铁东医院首次问年我国鞍山钢铁公司铁东医院首次问世（经宫颈盲吸法，准确率世（经宫颈盲吸法，准确率95%95%，自然流，自然流产率产率9.3%9.3%，出生婴儿未发现异常），出生婴儿未发现异常）莫斯科产科研究所（超声引导下经宫颈吸样莫斯科产科研究所（超声引导下经宫颈吸样））19831983您您WardWard和和BrambatiBrambati分别于英分别于英国和意大利发表文章介绍绒毛取样及核型分国和意大利发表文章介绍绒毛取样及核型分析析产前诊断中心产前诊断中心绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样——时间时间妊娠妊娠9—119—11周周产前诊断中心产前诊断中心绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样——抽取量抽取量20mg20mg左右（染色体核型分左右（染色体核型分析约需析约需10mg10mg，，DNADNA分析分析约需约需5mg5mg，生化测定约需，生化测定约需5-10mg5-10mg））产前诊断中心产前诊断中心绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样——并发症并发症胎儿丢失胎儿丢失胎儿肢体发育缺陷（胎儿肢体发育缺陷（LRDLRD））产前诊断中心产前诊断中心CVSCVS并发症并发症——胎儿丢失胎儿丢失CVSCVS的流产率不比的流产率不比amniocentesisamniocentesis高高经宫颈和经腹取样安全性相同经宫颈和经腹取样安全性相同（（Jackson,1992Jackson,1992））多胎取样高于单胎取样多胎取样高于单胎取样（（Pergament,1992Pergament,1992））产前诊断中心产前诊断中心CVSCVS并发症－并发症－LRDLRD19991999年年WHOWHO发布发布CVSCVS综合性资料认为综合性资料认为CVSCVS与与LRDLRD无关（无关（216216，，381381例例CVSCVS中中115115例出现例出现LRDLRD发生率发生率11：：18811881，，总的人群发生率总的人群发生率11：：16421642））世界各地相关资料综合，世界各地相关资料综合，99周以下周以下CVSCVS出出现现LRDLRD的机会高，但原因尚不清楚的机会高，但原因尚不清楚CVSCVS不应在小于孕不应在小于孕1010周的条件下进行周的条...