应用UCSCEnsembl查找基因启动子(promoter)内含子外显子序列

应用UCSC/Ensembl 查找基因启动子(promoter)、内含子、外显子序列 启动子的甲基化，转录因子与启动子的结合调控基因的表达等研究领域一直较为热门。本文图文形式讲解了启动子的概念，利用UCSC 如何查找一个基因的启动子序列，以及外显子和内含子序列的显示。有很多关于此方面的文章由于写作在早期，近年来查询数据库网站的改版使得这些文章有些落伍，使用起来也不方便。本文是最新的关于查询启动子方法的文章，创作于2009/10/14，大家可以完全按此操作。 在讲述某个基因的启动子查询之间，我们有必要对基础知识进行一下复习和总结。先看一下中心法则： 启动子是在DNA 转录为RNA 这一步过程中发挥作用的，在此要与DNA自身复制起始点（称作复制子）和由mRNA 翻译为蛋白质时的翻译起始点（以起始密码子ATG 为标志）区别开来。 定义：启动子是参与特定基因转录及其调控的DNA 序列。包含核心启动子区域和调控区域。核心启动子区域产生基础水平的转录，调控区域能够对不同的环境条件作出应答，对基因的表达水平做出相应的调节。 启动子是RNA 聚合酶特异性识别和结合的部位。启动子方向性，位于转录起始点上游，本身并不被转录。DNA 链上与RNA 链的第一个核苷酸对应的碱基标记为+1（如下图），由此碱基向上游（5’端）数的碱基顺序数为负（-1， -2，……），向下游（3’端）数的碱基为正（+2，+3，……） 区域：启动子的范围非常大，可以包含转录起始位点上游2000bp，有些特定基因的转录区内部也存在着转录因子的结合位点，因此也属于启动子范围。 总结起来，也就是说启动子约在与mRNA 所对应的DNA 序列之前约2000个左右的碱基。 明白了启动子的含义之后，我们以大鼠（rattus norvegicus）的结缔组织生长因子（ CTGF） 为例，应用UCSC 基因组浏览器开始查找该基因的启动子序列。网址为http://genome.ucsc.edu/。 进入UCSC 的主页后，在其左侧（如上图）点击第一项GenomeBrowser,进入基因组浏览器入口，如下图 在 Organism 的下拉菜单中选择Rat，在assembly 的下拉菜单中选择最新日期Nov. 2004，在position 框中键入CTGF， image width 选择默认即可，如下图所示： 然后点击Submit，返回的页面如下： 结果显示该基因的已知序列和相关mRNA 序列，点击Known Gene 中的第一个序列，出现包含这序列的图解概要。为了获得这个区域更清晰的图像，可以点击紧靠zoom out 的 1.5X 按钮，如下图： 对于Known Genes（已...