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遗传性疾病新华儿科试题

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遗传性疾病一、名词解释1. 多基因遗传病2. 隐性遗传二、填空题1. 苯丙酮尿症是由于代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量等代谢产物而得名。2. PKU的临床表现有、、、。3. PKU 患儿的饮食应为,此饮食应从开始。三、选择题A1 型题1. 苯丙酮尿症的遗传形式为:,A.常染色体显性遗传B.多基因隐性遗传C.X 连锁显性遗传D.X 连锁隐性遗传E.常染色体隐性遗传2. 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致? A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸 -4- 羟化酶C.鸟苷三磷酸环化水合酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.谷氨酸脱羧酶3. 苯丙酮尿症的确诊主要依据是:A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.DNA分析D.血中苯丙氨酸明显升高E.尿和汗液有鼠尿味A2 型题4. 患儿 8 个月,近 1 周来抽搐 3~4 次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为:A.癫痫B.粘多糖病C.先天愚型D.呆小病E.苯丙酮尿症A3 型题(5~9)题干:男孩, 3 岁。生后 4 个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10 余次。 2 岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色5. 该患儿最可能的诊断是:A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症6. 上述患儿系经典苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是:A.四氢生物蝶呤生成不足B.体内有过多的苯丙酮酸C.苯丙氨酸在体内蓄积D.组氢酸羟化酶被抑制E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏7. 假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是A.四氢生物蝶呤生成不足B.高苯丙氨酸血症C.血酪氨酸浓度下降D.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷E.酪氨酸羟化酶被抑制8. 该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是A.0.06 ~ 0.08mmol/L B.0.08 ~ 0.16mmol/l C.0.24 ~ 1.20mmol/LD.2.44 ~ 5.55mmol/L E.> 5.55mmol/L 9. 该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当? A.出生适当控制苯丙氨酸的摄人,持续至成人B.好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄人,又保证正常发育的需要C.6 个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品E.D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下X型题10. 现已进行新生儿筛选的疾病有A.糖原累积病B.先天性...

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