遗传性疾病一、名词解释1. 多基因遗传病2. 隐性遗传二、填空题1. 苯丙酮尿症是由于代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量等代谢产物而得名。2. PKU的临床表现有、、、。3. PKU 患儿的饮食应为，此饮食应从开始。三、选择题A1 型题1. 苯丙酮尿症的遗传形式为：，A．常染色体显性遗传B．多基因隐性遗传C．X 连锁显性遗传D．X 连锁隐性遗传E．常染色体隐性遗传2. 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致? A．酪氨酸酶B．苯丙氨酸 -4- 羟化酶C．鸟苷三磷酸环化水合酶D．二氢生物蝶呤还原酶E．谷氨酸脱羧酶3. 苯丙酮尿症的确诊主要依据是：A．智力低下B．尿三氯化铁试验阳性C．DNA分析D．血中苯丙氨酸明显升高E．尿和汗液有鼠尿味A2 型题4. 患儿 8 个月，近 1 周来抽搐 3～4 次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为：A．癫痫B．粘多糖病C．先天愚型D．呆小病E．苯丙酮尿症A3 型题（5～9）题干：男孩， 3 岁。生后 4 个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10 余次。 2 岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色5. 该患儿最可能的诊断是：A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．组氨酸血症D．高精氨酸血症E．同型胱氨酸尿症6. 上述患儿系经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是：A．四氢生物蝶呤生成不足B．体内有过多的苯丙酮酸C．苯丙氨酸在体内蓄积D．组氢酸羟化酶被抑制E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏7. 假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是A．四氢生物蝶呤生成不足B．高苯丙氨酸血症C．血酪氨酸浓度下降D．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷E．酪氨酸羟化酶被抑制8. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是A．0.06 ～ 0.08mmol/L B．0.08 ～ 0.16mmol/l C．0.24 ～ 1.20mmol/LD．2.44 ～ 5.55mmol/L E．＞ 5.55mmol/L 9. 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当? A．出生适当控制苯丙氨酸的摄人，持续至成人B．好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄人，又保证正常发育的需要C．6 个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品E．D．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下X型题10. 现已进行新生儿筛选的疾病有A．糖原累积病B．先天性...
