血栓性血小板减少性紫癜的诊断与治疗

血栓性血小板减少性紫癜的诊断与治疗血栓性血小板减少性紫癜(thromboticthrombocytopenicpurpura,TTP)是一种严重的弥散性血栓性微血管病，它以微血管病性溶血性贫血、血小板聚集消耗性减少，以及微血栓形成造成器官损害为特征。好发于 10-39岁，男女比约 1:2，预后差，不及时有效治疗死亡率达 90%，国外报道发病率 1/100 万，近年来随着对该病认识的深入，诊断率提高，继发于其他疾病和药物的患者增多，发病率约 5/100 万。目前认为主要发病机制为血管性血友病因子金属蛋白酶(adisintegrinandmetalloproteinasewiththrombospondintype1repeats,member13,ADAMTS13)基因突变或相应自身抗体产生，导致 ADAMTS13 活性缺乏或降低，超大分子血管性血友病因子(ultralargevWF,UL-vWF)不能被剪切，聚集的 UL-vWF 促进血小板黏附聚集，在微血管内形成血小板血栓，导致血小板消耗性减少，微血管病性溶血性贫血，受累组织器官损伤或功能障碍。1 TTP 的诊断1.1 TTP 的临床表现TTP 经典“五联征”为发热、血小板减少、溶血性贫血、神经系统症状以及肾功能损害，但研究显示符合“五联征”的患者不足10%。几乎所有 TTP 患者都有严重的血小板减少及以破碎红细胞为特征的溶血性贫血，以及皮肤黏膜出血症状。相关的器官血栓栓塞或缺血多表现为神经系统症状，如头痛，甚至抽搐等；肾损害表现为蛋白尿和（或）血尿，有报道显示仅 10%-27%严重的 TTP 出现急性肾功能损害。约 50%还出现其他表现，如细菌感染、自身免疫性疾病（如 SLE、抗磷脂综合征等）、妊娠、药物（如环孢霉素、氯吡格雷等）、肿瘤及器官移植等。TTP 根据发病机制，分为遗传性和获得性两种，遗传性 TTP 是 ADAMTS13 基因突变导致其活性降低或缺乏所致；获得性 TTP 根据有无原发病分为特发性和继发性，特发性 TTP 的临床类型，多因体内抗 ADAMTS13 自身抗体（主要是IgG）导致 ADAMTS13 活性缺乏或降低；继发性 TTP 多为因感染、自身免疫性疾病、妊娠、药物及肿瘤等因素而引发。1.2 TTP 的实验室检查TTP 表现为溶血性贫血、消耗性血小板减少，以及网织红细胞、血清乳酸脱氢酶（LDH）及间接胆红素增高，外周血涂片破碎红细胞比例增高，多大于 1%；除自身免疫性疾病（如 SLE）相关的继发性 TTP，其余 Coombs 实验阴性；凝血检查基本正常；尿常规可见蛋白尿及血尿，还可能有血尿素氮及肌酐不同程度升高；肌钙蛋白升高者见于心肌受损。但以上的查并非 TTP 特...