儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案

一、单项选择题（共 5 题，共计 100 分）1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20 分）答案不确定A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高C、DNA 分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少E、苯丙氨酸浓度测定：正常值<120μ mol/L（2mg/dl）2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20 分）答案不确定A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μ mol/L 直至分娩D、家族史的夫妻可进行 DNA 分析，进行遗传咨询和产前基因诊断E、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在 120～360μ mol/L 较为理想3.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20 分）答案不确定A、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病B、PKU 是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病C、PKU 是氨基酸代谢障碍中较常见的一种D、PKU 临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味E、我国 PKU 的患病率约为 1:100004.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（20 分）答案不确定A、0～3 岁：120～240B、3～9 岁：180～360C、9～12 岁：180～480D、12～16 岁：180～600E、>16 岁：600～9005.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20 分）答案不确定A、临床上将所有血苯丙氨酸>120μ mol/L 称为高苯丙氨酸血症B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和 PAH 的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现一、单项选择题（共 5 题，共计 100 分）1.人体重要的黏多糖不包含有（20 分）答案不确定A、硫酸皮肤素B、硫酸类肝素C、硫酸角质素D、蛋白聚糖E、硫酸软骨素2.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼 X 线检查的表现（20 分）答案不确定A、管状骨短而粗，皮质不厚，髓腔增宽，干骺端变粗宽B、颅骨呈长头型，额骨隆突，蝶鞍浅而长，呈小提琴状C...