医学遗传学 问答题

1.试述遗传病的主要特点。1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病 A 和染色体病等。2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。如哮喘和消化性溃疡2. 垂直传播3. 传染性，人类朊蛋白（PrP）病4. 家族性，Huntington 舞蹈病5. 先天性，白化病6. 特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。1. 细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A 单基因病，只涉及二对基因。呈明显的孟德尔式遗传B 多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。范围很广但不是孟德尔遗传。如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2. 线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。如 Leber 遗传性视神经病。3. 体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。意义：a 维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定:b 为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂（mitosis）又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。意义：a 维持个体的正常牛长和发育： b. 保证了物种的连续性和持续性。 5.请问 X 连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。2•双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病：儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有 1/2 的可能性为携带者。3. 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等（男性亲属）也有可能是患者。4•如果女性为患者，其父亲一定是患者，母亲则至少是携带者。6.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因已知白血病为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病 。因该夫妇表型正常,则他们基因型可能是 AaXBXb和 AaXBY，即父母均携带白化病常染...