先天性胎儿畸形的超声诊断 超声诊断, 胎儿畸形 先天性胎儿畸形的超声诊断 近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。 目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。 孕妇在中期妊娠期(一般在18 周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。 一． 胎儿畸形的高发人群： 1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。 2．染色体异常，(如21 三倍体、13 三倍体、18 三倍体、染色体缺失… … ) 3．母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。 (2)结 缔 组 织 疾 病(为系 统 性红 斑 性狼 疮 、风 湿 性关 节 炎 、Rh 溶 血 症 … … )。0 (3)感 染性疾 病(孕中期某 些 病毒 感 染如风 疹 、弓 形体病毒 感 染、流 感 … … )。 (4)孕早期接 受 某 些 药 物 的治疗。 (5)慢 性酒 精 中毒 。 高龄 孕妇及不 正 常妊娠史(羊 水 过 多、过 少 、既 往 流 产、死 胎史)。 二 ．与 检出率 有 关 的几 个因素 1．先天性胎儿畸形的种类很多，几 乎 胎儿的所 有 系 统 均可受 累 。 B 超声影 像 诊断的基础 是胎儿形态 学上 的改 变 ，形态 改 变 大者，检出率 高，形态 改 变 小者，则 不易 查出。 2．仪 器 的分 辨 率 。 3．检查者的技术熟 练 程 度 。 4．其他 因素(孕周、羊 水 量、胎位、母体因素)。 三．胎儿畸形的超声诊断 1．中枢 神 经 系 统 的缺陷 。 发生率 占 胎儿畸形的首位。因受 累 部 位不 同 ，表 现 多样 化 。 (1)无 脑 儿 超 声 图 像 特 点 ： a 缺 少 园 形 的 颅 骨 光 环 。 b 胎 儿 头 端 可 见 一 “瘤 结 ”状 的 块 状 物 ， 其 上 可 找 眼 眶 及 鼻 骨 。 c 脑 组 织 萎 缩 ， 部 分 无 脑 儿 可 见 发 育 不 良 的 脑 组 织 外 包 以 脑 膜 囊 ， 漂 动 在 羊 水 中 。 d 常 合 并 颈 胸 椎 段 脊 柱 裂 ， 同 时 合 并 羊...
