先天性胎儿畸形的超声诊断 超声诊断, 胎儿畸形 先天性胎儿畸形的超声诊断 近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法
绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断
目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法
孕妇在中期妊娠期(一般在18 周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)
一． 胎儿畸形的高发人群： 1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者
2．染色体异常，(如21 三倍体、13 三倍体、18 三倍体、染色体缺失… … ) 3．母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)
(2)结 缔 组 织 疾 病(为系 统 性红 斑 性狼 疮 、风 湿 性关 节 炎 、Rh 溶 血 症 … … )
0 (3)感 染性疾 病(孕中期某 些 病毒 感 染如风 疹 、弓 形体病毒 感 染、流 感 … … )
(4)孕早期接 受 某 些 药 物 的治疗
(5)慢 性酒 精 中毒
高龄 孕妇及不 正 常妊娠史(羊 水 过 多、过 少 、既 往 流 产、死 胎史)
二 ．与 检出率 有 关 的几 个因素 1．先天性胎儿畸形的种类很多，几 乎 胎儿的所 有 系 统 均可受 累
B 超声影 像 诊断的基础 是胎儿形态 学上 的改 变 ，形态 改 变 大者，检出率 高，形态 改 变 小者，则 不易 查出
2．仪 器 的分 辨 率
3．检查者的技术熟 练 程 度
4．其他 因素(孕周、羊 水 量、胎位、母体因素)
三．胎儿畸形的超声诊断 1．中枢 神 经 系 统 的缺陷
发生率 占 胎儿畸形的首位
