一、选择题（40×1 分=40 分） 1．遗传病最主要的特点是（ C ）。A．先天性． B．不治之症． C．遗传物质的改变．D．家族性． E．可在上下代之间传递． 2．下列那种核型的 X 染色质阳性( D )。A．45,X． B．46,XY． C．47,XYY．D．46,XX． E．46,XY/45,X． 3．Huntingtin 基因(CAG)n 在传递过程中，n 发生改变的现象称（ D ）。A．错义突变． B．移码突变． C．无义突变．D．动态突变． E．中性突变． 4．常染色质是指( B )。A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．E．异固缩的染色质． 5．线粒体遗传病的遗传方式为( E )。A．AD． B．AR． C．X 连锁遗传．D．Y 连锁遗传． E．母系遗传． 6. 在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在，使群体适合度降低的现象称为（ B ）。A．隔离． B．遗传负荷． C．基因突变．D．随机遗传漂变． E．迁移． 7．在医院门诊中常见的遗传病是（ C ）。A．单基因病． B．染色体病． C．多基因病．D．线粒体病． E．体细胞遗传病. 8．红绿色盲为 X 连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（ D ）。A．该男子的父亲． B．该男子的祖母． C．该男子的祖父． D．该男子的外祖母． E．该男子的外祖父． 9．下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ E ）。A．先天聋哑． B．并指． C．血友病．D．苯丙酮尿症． E．多发畸形伴智力低下．10．46，XY，inv(2)(p21q31)表示 2 号染色体发生了（ D ）。A．末端缺失． B．中间缺失． C．臂内倒位．D．臂间倒位． E．环状染色体．11．一个 HbH 型地中海贫血患者的基因型是 α-/- -，其双亲的基因型应该是下列的哪一种（ C ）。A．αα/αα 和 αα/- -. B．α-/α-和 αα/α-. C．αα/- -和 αα/α-. D．αα/α-和- -/- -.E．α-/- -和 αα/αα．12．两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（ E ）。A．外显率不全． B．表现度不一． C．基因突变．D．等位基因异质性． E．基因座异质性．13．常染色体隐性遗传病中，小家庭患者同胞发病比例偏高是由于是因素造成的( A )。A．选样偏倚． B. 遗传异质性． C. 表现度．D. 外显不全． E. 基因多效性.14．近亲婚配的主要...
