1肾上腺脑白质营养不良疾病分类:神经内科疾病概述:X 连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）,是 X 连锁隐性遗传病，是一种脂质代谢障碍病，严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后 1－3 年死亡。一般不超过 9 年。疾病病因:呈 X 性连锁隐性遗传，基因定位在 Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23—C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。治疗方案:1、肾上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。65％的病人服用 Lorezo 油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按 4：1 混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。影片《罗伦佐的油》：根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984 年，奥登夫妇的 6 岁儿子罗伦佐患上罕见的 ALD 症，又称肾上腺脑白质退化症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的堆积，于是给洛伦佐服用，并给这种油起名“洛伦佐的油”，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病家属。在洛伦佐父母坚持付出下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的生命比医学专家预期延长了 22 年。5 月 30日，洛伦佐 30 岁生日的第二天，在位于弗吉尼亚的家中去世。23、造血干细胞移植治疗：骨髓或脐带血造血干细胞移植是最有效的一种方法，而且疗效显著，但也存在较大的风险。除了骨髓移植外，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，通常是废弃不用的。虽然每个婴儿脐带中只有少量的血，但这些血液中含有大量的干细胞，是成体干细胞的主要来源之一，上世纪 70 年代发现脐带血中富含干细胞，特别是造血干细胞含量可与骨髓相媲美，可代替骨髓进行干细胞移植，治疗白血病、再生障碍性贫血等疾病。与骨髓干细胞和外周血干细胞相比，新生儿脐带血干细胞的异体排斥反映小，免疫原性低，再生能力和速度是前者的 10—20 倍。另外，脐带血中也含有间充质干细胞（MSC）,可以分化为皮肤、肌肉、骨髓、心肌、神经细胞等...
