视网膜色素变性的药物治疗研究进展视网膜色素变性(RP)是一组视网膜进行性营养不良性退行病变,大部分是遗传性疾病。病理过程首先是视杆细胞的损害,其后是视锥细胞亦受到损害。感光细胞的损害主要是通过凋亡进行的,细胞神经营养因子的缺乏是凋亡发生的一个重要原因。RP 的实质是基因缺陷导致的感光细胞及视网膜色素上皮的变性,从而引起夜盲、进行性视野缩小、视力下降、眼底特征性改变及视网膜电图波形振幅减低或熄灭。RP 是发达国家最主要的致盲原因之一,根据世界各地的调查资料,全球人口群体患病率约为 1/3000〜1/5000(1990 年爱尔兰第六届 RP 会议报道)。据此估计,全球的 RP 患者约有 150 万人,在中国约有 40 万人。RP 多于幼年或青春期发现,常双眼发病,也有病变仅发生在单眼者,具有遗传倾向。本病遗传学分型可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 性连锁隐性遗传及散发型。临床上以常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传较为多见。的目前主要治疗方法可分为:药物治疗(包括神经营养因子)、基因治疗、视网膜移植手术治疗等。视网膜移植手术治疗有视网膜感光细胞、干细胞、色素上皮细胞及虹膜色素上皮细胞的移植,其治疗的技术不成熟,容易产生严重并发症,疗效亦不确切。十余年来,数个国家的一百多例人类临床(手术)移植研究却发现术后效果并不明显,这使国际临床眼科界对用视网膜(细胞)移植手术治疗视网膜色素变性的兴趣大减,从而将研究重点转向如何延缓光感受器细胞变性、延长病人有用视力时间的临床方法研究。基因治疗在理论上应该是最理想的治疗方法,但由于具有遗传异质性及多效性,因此基因改变与视网膜色素变性临床表现之间的关系非常复杂。目前还难以阐明这种关系,使对该病的基因治疗难以找到切入点,因此对该病的基因治疗难以得到有关机构的批准,何况已有临床基因治疗导致病人死亡的报导,因此在解决基因治疗的切入点及安全性问题以前,临床上对视网膜色素变性的基因治疗还不现实。目前及未来年在临床上能真正得到应用的治疗方法,只有药物治疗。本文就目前的临床、临床试验性及实验性药物治疗方法研究进展作如下综述。一、维生素 A维生素 A 是人体不可缺少的脂溶性维生素,在视网膜中 VitaminA 通过其衍生物-视黄醛与视蛋白结合形成视紫红质,参与光电转化反应。VitaminA 缺乏首先引起视杆细胞敏感度下降,并最终出现视杆和视锥细胞的外节盘膜丢失。Maw 等[6]发现部分 RP 病人视...