2025 成人 stil 病最新诊疗进展（全文）成人，1 病$。）是一类病因未明的全身炎症性疾病，主要影响青年 人，典型表现为间歇性发热、关节痛、一过性皮疹，病情严重者可出现巨 噬细胞激活综合征等严重并发症。由于 AOSD 临床表现多样，诊断和治 疗存在一定的困难 1。传统观点认为 AOSD 是一种自身炎症性疾病，但近年来有讨论发现其发 病机制中有自身免疫成分参加，提示 AOSD 处于先天免疫系统和适应性 免疫系统的交叉点 2。本文将简述 AOSD 的发病机制，并汇总其诊断及 治疗进展。AOSD 的发病机制尚不完全清楚目前 AOSD 的病因尚不完全清楚，但普遍认为其发病机制可能与感染、 遗传、免疫功能异常等有关（图 1）。图 1 AOSD 的发病机制总结因有更度系统症实表 床和空 临状验现临床诊断 AOSD 仍有挑战由于缺乏特异性的临床症状和实验室标志物，临床诊断 AOSD 仍有挑 战。目前有两套诊断标准得到了验证和认可：Yamaguchi 标准（1992 年）和Fautrel 标准。应用最广泛的诊断标准是 Yamaguchi 标准，其 敏感性为96.3%，特异性为 98.2%，阳性预测值（PPV）为 94.6%，阴 性预测值（NPV）为 99.3%。然而缺点是，该标准需要谨慎排除感染、 恶性肿瘤和其他结缔组织疾病。目前新提出的基于糖基化铁蛋白的 Fautre 诊断标准敏感度为 87.0%，特异性为 97.8% ， PPV 为 88.7% ， NPV 为 97.5% 2。但由于临床并未普遍开展糖基化铁蛋白的检测，这在 一定程度上限制了 Fautrel 标准的推广应用 1。Yamaguchi 标准 3：主要标准：（1）发热》39 °C 并持续 1 周以上；（2 ）关节痛持续 2 周 以上；（3）典型皮疹；（4）白细胞计数＞10x10 9L 且中性粒细胞＞80%。 次要标准：（1）咽炎或咽痛；（2）淋巴结和/或脾肿大；（3）肝功能 异常；（4 ）类风湿因子和抗核抗体阴性。排除标准：（1）感染性疾病（尤其是败血症和疱疹病毒感染）；⑵恶 性肿瘤（尤其是淋巴瘤）；（3）其他风湿性疾病（尤其是系统性血管 炎）。诊断：否定排除标准后，至少符合上述 5 条标准（其中至少 2 条是主要 标准）即可诊断为 AOSD 。治疗 AOSD 多为经验性用药AOSD 的治疗大多是基于零星病例、回顾性病例讨论和小型临床试验的 经验性治疗。AOSD 的主要治疗目的是缓解症状和控制炎症，可以概括 为传统治疗和生物治疗两部分（图 2）。一些专家强调，为 AOSD 患者 制定合适的治疗策略之前，需考虑疾...
