2025 新生儿遗传代谢病相关高氨血症的肾脏替代治疗进展（全文）摘要新生儿高氨血症对中枢神经系统具有极大损害，严重者可以导致患儿残疾 甚至死亡。早期降低血氨和缩短高氨血症昏迷的持续时间可以改善神经系 统不良预后。与常规驱氨治疗相比，肾脏替代治疗能快速有效降低血氨， 是新生儿高氨血症的重要治疗方法。常用肾脏替代治疗包括腹膜透析、间 歇性血液透析、连续性肾脏替代治疗及联合疗法。该文旨在阐述肾脏替代 治疗新生儿高氨血症的指征、各种肾脏替代治疗模式治疗新生儿高氨血症 的优缺点及联合疗法的讨论进展。血氨主要来源于氨基酸的分解、肠道内蛋白质的消化及细菌分解等。生理 状态下，人体可以通过尿素循环、合成谷氨酰胺、肾脏泌氨等方式使血氨 浓度维持在较低水平［1,2。氨在血液中过度累积可以导致高氨血症，新生 儿高氨血症定义为血氨＞1 unol/L［1,2］。新生儿高氨血症主要与遗传代 谢病有关。高氨血症对神经系统具有很强的毒性，可以导致星形胶质细胞 肿胀、脑细胞能量代谢障碍、脑水肿、昏迷、甚至引发脑疝，导致严重残 疾甚至死亡［1,31 高氨血症昏迷的持续时间和血氨水平是决定神经损伤预 后的重要因素。早期治疗降低血氨和缩短高氨血症昏迷的持续时间可以改 善神经系统的不良预后［2,41 高氨血症的药物治疗包括停止蛋白摄入并静 注 10%葡萄糖，氨清除药物伽苯甲酸钠、苯乙酸钠、苯丁酸钠、L-鸟氨 酸-L-天冬氨酸、L-精氨酸等）及支链氨基酸、左旋肉碱等［2］。药物治疗起 效慢，持续时间短，对于中重度高氨血症或伴有神经系统症状的患儿，肾 脏替代治疗能更快速有效地降低血氨，改善患儿预后［2, 3,5, 6。］本文就遗 传代谢病所致新生儿高氨血症的肾脏替代治疗的讨论进展进行综述。01、肾脏替代治疗的指征由于氨是一个小分子，不易与白蛋白或其他蛋白质结合，因此它易于弥散 透析。讨论显示新生儿肾脏替代治疗适应证包括：血氨＞5 unol/L，或 血氨低于此水平但经过 4 h 临床治疗后血氨下降不明显［1,2,4,5,6,7 假如 血氨为1~3 刖 ol/L，且患儿出现临床症状如严重脑病和（或）抽搐， 脑电图检查结果与临床症状一致，应在开始使用氨清除剂进行治疗 2 h 后 重新评估神经系统症状和血氨；假如不确定患儿对氨清除治疗是否有效， 应考虑肾脏替代治疗。对于血氨 301~499 umol/L 且临床表现为中重度 脑病或抽搐发作的的患儿，应在准备透析时开始氨清除治疗［2,6。患儿临 床状态的变...
