2025 胎儿骨骼系统异常的临床诊断和干预（全文）摘要：胎儿骨骼发育异常是胎儿常见的出生缺陷，包括胎儿肢体局部畸形 和胎儿骨骼发育不良性疾病。文章对胎儿骨骼发育异常的影像学及遗传学 诊断方式、常见的骨骼系统异常的影像学特征及临床干预措施作一综述， 以提供临床参考。关键词：胎儿骨骼发育异常；产前诊断；干预胎儿骨骼发育异常是胎儿常见的出生缺陷，包括胎儿肢体局部畸形和胎儿 骨骼发育不良性疾病。其中胎儿骨骼发育不良性疾病（也称为骨软骨发育 不良）是涉及骨形成和生长的一组疾病，包含 461 种不同的疾病［1］,其 大多数是具有遗传性的，分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不 良两大类。目前已在其中的 425 种疾病中鉴定出 437 个不同的致病性变 异。根据临床、影像学和（或）分子表型可将骨骼发育不良疾病分为 42 个大组［1 ］。我国出生缺陷儿的发生率约占新生儿的 4%〜6%。骨骼发育不良性疾病在 出生新生儿中的整体患病率约为（24〜45 ） /10 万名活产儿［2 ］，但由于 骨骼发育不良的疾病种类庞大，每种疾病的发病都非常罕见。由于存在致 死性的骨发育异常，孕期超声筛查中发现的总体患病率略高，约为 75/10 万例超声筛查［3 ］，致死性骨发育异常的总体出生患病率约为（9.5〜15 ） /10 万名活产儿［4-6 ］，主要包含三大疾病：致死性骨发育不良(thanatophoric dysplasia, TD )、成骨不全(osteogenesis imperfecta , OI)2 型和软骨发育不良(achondrogenesis，ACH )[ 7-10 ]。01、胎儿骨骼系统异常的临床诊断准确的产前诊断至关重要，其显著影响着患儿父母对妊娠的管理和决策。 对于疑似骨骼系统发育异常的胎儿，理想的产前诊断需要完整的家族史、 影像学检查及遗传学检查。详细的家族史有助于识别出可能患有同样疾病的家庭成员，尤其是父母是 否身材矮小，或反复骨折、肢体弯曲、视网膜脱落、多指畸形和肾脏疾病 的病史等，这些有助于缩小目标遗传疾病的范围，再结合孕期影像学检查 和遗传学检查，提出特定的诊断。而对于无家族史的新发病例，孕期的影 像学检查往往是产前初次发现和初步诊断胎儿骨骼发育异常的主要手段。1.1 影像学诊断产前超声检查 产前超声是筛查和初步诊断胎儿骨骼系统异常的 重要手段。对于胎儿骨骼发育不良性疾病，产前超声并不能准确分辨出其 具体分型，故产前超声检查的重点在于辨别胎儿骨骼发育不良性先天畸形 是致死性或非致死性。产前...
