基因诊断试题(14 页)Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。（一）选择题A 型题1．判定基因结构异常最直接的方法是A． PCR 法B． 核酸分子杂交C． DNA 序列测定D． RFLP 分析E． SSCP 分析2．不符合基因诊断特点的是A． 特异性强B． 灵敏度高C． 易于做出早期诊断D． 样品猎取便利E． 检测对象仅为自体基因3．遗传病基因诊断的最重要的前提是A． 了解患者的家族史B． 疾病表型与基因型关系已被阐明C． 了解相关基因的染色体定位D． 了解相关的基因克隆和功能分析等知识E． 进行个体的基因分型4．若要采纳 Southern 或 Northern 印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要A． 制备固定在支持物上的组织或细胞B． 收集组织或细胞样品，然后从中提取总 DNA 或 RNAC． 利用 PCR 技术直接从标本中扩增出待分析的片段D． 收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质E． 收集培育细胞的上清液5．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项A． Southern 印迹B． Western 印迹C． Northern 印迹D． DNA 芯片技术E． 等位基因特异性寡核苷酸分子杂交6．SNP 的实质是A．碱基缺失B．碱基插入C．碱基替换D．移码突变E．转录异常7．DNA 指纹的遗传学基础是A．连锁不平衡B．DNA 的多态性C．串联重复序列D．MHC 的限制性E．MHC 的多样性8．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，假如表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术A． PCR 法B． ASO 分子杂交C． 反向点杂交D． 变性高效液相色谱（DHPLC）E． STR 拷贝异常的诊断9．生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病A． 肿瘤B． 高血压C． 糖尿病D． 遗传病E． 传染病10．PCR 技术容易出现 A．假阴性结果 B．假阳性结果 C．灵敏度不高 D．适用不广 E．操作繁冗11．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是 A．斑点杂交试验 B．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交C．Southern 印迹D．PCR 法 E．Northern 印迹12．核酸分子杂交的原理是 A．磷酸化 B．甲基化 C．抗原抗体结合 D．配体受体结合 E．碱基互补配对13．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是 A．基于 Southern 印迹的操作 B．FISH 检测 C．基于 PCR 的 DNA 指纹技术 D．SSCP 分析 E．变性高效液相色谱分析 B 型题 A．确定被检核酸在组织或细胞中的定位 B．同时对样品中多种类核酸进行检测和分析...
