奖励类别： 进步奖项目名称：胚胎植入前遗传学诊断技术体系的研发及应用主要完成人：周灿权、徐艳文、庄广伦、丁晨晖、邓明芬、王琼、曾艳红、沈晓婷、王静、蔡炳、钟依平、苗本郁、麦庆云、高军、李宇彬主要完成单位：中山大学附属第一医院推举单位： 中山大学项目简介： 植入前遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 是指通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断，选择没有疾病表型的胚胎移植入子宫，从而避开遗传病胎儿的妊娠，从妊娠的源头上实现优生。 是辅助生殖领域中最为前沿、难度最大、技术要求最高、最具标志性的一项技术。1990 年世界首例 PGD 婴儿诞生于英国，从此 PGD 开始被应用于临床。我国具有 PGD 的资质较少，相比其它类型的辅助生殖技术，PGD 技术在我国的应用比较缓慢。在这种大环境下，本项目组是国内最早开展 PGD 技术的讨论团队，引领了国内该领域的进展。先后完成了应用 FISH 对血友病携带者进行 PGD， 诞生了国内首例经 PGD 的健康婴儿（2000 年 5 月）、率先成功对广东省发病率最高、危害最大的遗传病 α 地中海贫血及 β 地中海贫血进行 PGD 治疗（2000 年和 2025 年），建立了荧光定量 PCR 法结合遗传分析仪毛细管电泳检测单基因技术的讨论（2025 年），完成了国内首例染色体易位患者的 PGD（2001 年）及成功对染色体易位携带者卵子的极体进行 PGD（2025 年），尤其在 2025 年完成重型地中海贫血 PGD 并同时检测 HLA 配型的治疗方式，出生的婴儿不但没有携带地贫基因，而且脐血和骨髓可用于治疗先证者。对于不同类型的单基因病，我们也在国内首次建立了 PGD 的诊断方法，如 DMA（2025）、SMA（2025）等。利用项目运行中具有遗传疾病基因特性的胚胎，本团队在国内首次建立了 α 和 β地中海贫血胚胎干细胞株（2025 年）、国际上首次建立了孤雌胚胎干细胞株（2025）。在技术平台方面，2025 年始本团队开始进行 array-CGH 的研发工作。仅2025 年一年，共进行了 477 个周期。2025 年已成功运行 SNP 芯片进行相互易位，罗氏易位，PGS，部分染色体倒位的植入前遗传学诊断。 2025 年开始运行核映射技术（karyomapping）和二代测序技术平台。尤其首次使用目前最前沿的单细胞测序技术对 β 地中海贫血进行了 PGD 诊断（2025），并国际上率先利用胚胎培育液中游离的 DNA 对 α 地中海贫血开展了无创性的 PGD 技术...
