最新:宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用专家共识第一版(全文)基于宏基因组学测序(mNGS )的病原学诊断技术是一种非靶向的广谱病 原学筛查技术,近几年越来越多的讨论表明其在重症感染领域,特别是疑 难、罕见病导致的重症感染中发挥了关键性作用
由于 mNGS 高昂的成 本及较高的实验条件要求,目前尚未纳入常规临床检验中
可以预见,随 着测序成本的下降及我国医疗水平的不断提高,基于 mNGS 的病原学诊 断技术在临床大规模开展的条件已经逐步成熟
随着基因组学技术的进展,高通量测序技术〔又称下一代测序技 术(NGS)〕越来越广泛地应用于感染性疾病的溯源、检测、分型和耐药 评估等各个方面,并且朝着快捷、经济的方向飞速进展
近年来采纳宏 基因组及宏转录组发现了两个临床感染病例的新发病原体,例如沙粒病毒 和新型布尼亚病毒,开启了宏基因组学测序(mNGS )技术在临床感染中 应用的先例
由于 mNGS 不依赖于特定基因引物的序列扩增,而是将待 测样本的所有 DNA 或 RNA 混合测序,并通过将测序数据与病原体数据 库进行比对,获得病原体的分类信息,因此能在较短的时间内完成对样本 的无靶向检测,单次即可检测上千种病原体,检测的病原体种类包含病毒、 细菌、真菌和寄生虫等
现阶段而言,受限于高昂成本,mNGS 主要集中应用于重大疾病、突发公共卫生事件和特定病例人群,目前尚未纳入常规临床检测
检测与质控检测设施设备控制:必须根据《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办 法》的相关规定开展临床 mNGS
检测实验室应符合《医疗机构临床基因 扩增检验实验室工作导则》的相关规定
实验室空气干净度需要建立标准 对比和监测系统,实验室存在的背景微生物需要进行定期的汇总更新
测 序设备需要采纳获得国家医疗器械注册许可的测序平台
检测实验质控:mNGS 过程主要包括样本处理(包含运输)、核酸提取、