最新：宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用专家共识第一版（全文）基于宏基因组学测序（mNGS ）的病原学诊断技术是一种非靶向的广谱病 原学筛查技术，近几年越来越多的讨论表明其在重症感染领域，特别是疑 难、罕见病导致的重症感染中发挥了关键性作用。由于 mNGS 高昂的成 本及较高的实验条件要求，目前尚未纳入常规临床检验中。可以预见，随 着测序成本的下降及我国医疗水平的不断提高，基于 mNGS 的病原学诊 断技术在临床大规模开展的条件已经逐步成熟。随着基因组学技术的进展，高通量测序技术〔又称下一代测序技 术（NGS）〕越来越广泛地应用于感染性疾病的溯源、检测、分型和耐药 评估等各个方面，并且朝着快捷、经济的方向飞速进展。近年来采纳宏 基因组及宏转录组发现了两个临床感染病例的新发病原体，例如沙粒病毒 和新型布尼亚病毒，开启了宏基因组学测序（mNGS ）技术在临床感染中 应用的先例。由于 mNGS 不依赖于特定基因引物的序列扩增，而是将待 测样本的所有 DNA 或 RNA 混合测序，并通过将测序数据与病原体数据 库进行比对，获得病原体的分类信息，因此能在较短的时间内完成对样本 的无靶向检测，单次即可检测上千种病原体，检测的病原体种类包含病毒、 细菌、真菌和寄生虫等。现阶段而言，受限于高昂成本，mNGS 主要集中应用于重大疾病、突发公共卫生事件和特定病例人群，目前尚未纳入常规临床检测。检测与质控检测设施设备控制：必须根据《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办 法》的相关规定开展临床 mNGS 。检测实验室应符合《医疗机构临床基因 扩增检验实验室工作导则》的相关规定。实验室空气干净度需要建立标准 对比和监测系统，实验室存在的背景微生物需要进行定期的汇总更新。测 序设备需要采纳获得国家医疗器械注册许可的测序平台。检测实验质控：mNGS 过程主要包括样本处理（包含运输）、核酸提取、 文库构建、上机测序及数据比对与判读。对于这些影响检验结果的关键过 程，需要有相应的质控点，包括运输过程保持低温状态、核酸提取质量、 文库出库浓度和片段分布大小、下机总数据量、有效数据量、测序质量及 数据分析可靠性等，任何不符合质控标准的检测都应及时终止并重新检测， 或者在无法重新检测的情况下，可提供预警，以供临床参考。全流程的质 控标准应包含但不限于如下几点：① 每批次实验中都应该包括内参和（或） 阳性、阴性对比品。② 内参和（或）阳...
