肝豆状核变性诊治要点

最新：肝豆状核变性（Wilson 病）诊治要点2025 年 6 月，英国肝脏讨论协会（BASL ）发布了肝豆状核变性（Wilson 病）的评估和管理指南。内容包括 Wilson 病的检查指征、初步检查结果 的解读、选择性的进一步检查，以及初始和长期管理。每条建议的评分范 围为 1~5 分，1 分表示证据等级最强。2025 BASL 实践指南：Wilson 病的评估和管理1 检查指征1.1 所有患有肝病的成人均应常规检查 Wilson 病。（证据等级：3）1.2 所有患有肝病的儿童均应常规检查和更广泛地筛查 Wilson 病。（证 据等级：3）1.3 所有患有不明原因肝病的成人，即使进行了实验室检查、肝脏影像学 和组织学检查，均应更广泛地筛查 Wilson 病。（证据等级：3）1.4 所有肝病合并运动障碍或不明原因溶血性贫血的成人患者均应常规 检查和更广泛地筛查 Wilson 病。（证据等级：4）1.5 除孤立性颈部肌张力障碍或眼睑痉挛患者外，所有发生进行性姿势性 震颤、肌张力障碍或帕金森综合征的 5-50 岁患者均应常规检查 Wilson 病。（证据等级：4）1.6 所有出现混合性运动障碍伴任何危险信号（亚急性发作或进展、早期 延髓受累、执行功能障碍、行为/人格改变或疑似肝病）的患者，除神经影 像学检查外，还应常规检查和更广泛地筛查 Wilson 病。（证据等级：4）1.7 所有不明原因的 Coombs 阴性溶血性贫血患者均应常规检查和更广 泛地筛查 Wilson 病。（证据等级：4）2 初步检查结果解读2.1 血清铜蓝蛋白＜0.10 g/L 高度提示 Wilson 病，但通常需要更广泛地 筛查 Wilson 病以做出诊断。（证据等级：2）2.2 血清铜蓝蛋白在 0.10-0.20 g/L 有多种原因，提示需要更广泛地筛查 Wilson 病。（证据等级：2）2.3 血清铜蓝蛋白＞0.20 g/L 不能排除 Wilson 病的诊断，但可降低其可 能性。（证据等级：2）2.4 应向患者提供 24 h 尿液采集的书面说明，并提供非酸洗容器。（证据等级：3 ）2.5 铜排出量 >0.64 nnol/24 h （40 田/24 h）提示 Wilson 病，但需 进一步检查以做出诊断。（证据等级：2 ）2.6 裂隙灯检查存在 Kayser-Fleischer 环高度提示 Wilson 病。（证据等 级：2 ）2.7 考虑到肝脏和神经系统恶化的风险，应尽快进行初步检查。（证据等 级：4 ）2.8 对于疑似 Wilson 病的患者，应与专科中心进行紧急讨论。（证据等 级：4 ）3 进一步检查3.1 血清铜不应常规单独用于确诊或排除 Wilson 病...