第 16 讲 人类的遗传病考点 1 人类遗传病的类型、特点及监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的常见类型[连一连]2．人类遗传病的特点遗传病类型特点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等X 染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者Y 染色体父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病① 家族聚集现象；② 易受环境影响；③ 群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。① 遗传咨询的内容和步骤② 产前诊断③ 基因检测④ 基因治疗(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。【真题例证·体验】(2017·高考全国卷Ⅱ)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为____________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。解析：(1)联系红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用 H、h 表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴 X 隐性遗传病，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为 XHXh，大女儿的基因型为 XHXh，小女儿的基因型为 1/2XHXh或 1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为 XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频 率 为 0.01 ， 正 常 基 因 (XH) 频 率...
