人类遗传病与基因定位知识体系——定内容核心素养——定能力科学思维通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力科学探究通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人类健康考点一 人类遗传病的类型及调查[重难深化类]1．人类常见遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断3．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列 ，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4．调查人群中的遗传病(实验)(1)实验原理① 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。② 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤[基础自测]1．判断下列叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(3)单基因突变可以导致遗传病(√)(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(×)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)(6)缺铁引起的贫血是可以遗传的(×)2．据人体内苯丙氨酸的代谢途径图示回答问题(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？提示：酶①或酶⑤(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？提示：酶③(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。3．学透教材、理清原因、规范答题用语专练下图 1 所示为雄果蝇的染色体组成，图 2、3、4 可表示其“染色体组”或“基因组”，则：(1)图 2、3、4 中表示染色体组的是________，表示基因组的是________...
