人类遗传病(45分钟100分)一、选择题(包括10小题,每小题5分,共50分)1.人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症2.有关人类遗传病的叙述正确的是()①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A.①B.①③⑥C.①②③⑥D.①②③④⑤⑥3.(2013·安庆模拟)某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A、a控制。调查发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1∶1,其中女性均为患者,男性中患者约占3/4。下列相关分析中,错误的是()A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病B.在患病的母亲中约有1/2为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%4.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性5.下图为某一遗传病的家系图,其中Ⅱ2家族中无此致病基因,Ⅱ6父母正常,但有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为()A.0,1/9B.1/2,1/12C.1/3,1/6D.0,1/166.(能力挑战题)下列遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,下列分析正确的是()A.Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB.Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是C.Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为D.通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病7.下图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。下列叙述不正确的是()A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中,女儿不一定是杂合子8.下列不需要进行遗传咨询的是()A.孕妇孕期接受过放射照射B.家族中有直系、旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎病9.下列有关生物变异和人类遗传病的说法,错误的是()A.染色体中缺失一个基因不属于基因突变B.通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病C.《婚姻法》规定禁止近亲结婚,是因为该项措施能降低遗传病的发病率D.人类基因组由24条双链的DNA分子组成,上面携带着控制人生长发育、遗传变异的全部信息10.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,揭示人体基因的奥秘。下列说法正确的是()A.可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病B.人类基因组图谱可以消除社会歧视现象C.人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序D.人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因二、非选择题(包括2小题,共50分)11.(20分)下图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化病和色盲,请据图回答:(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有。(2)根据图二判断,Ⅱ4患病,Ⅱ8是纯合子的概率是,Ⅲ12的基因型是。(3)若Ⅲ9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其(填“父亲”或“母亲”),说明理由。12.(30分)(能力挑战题)(2013·安庆模拟)下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。(1)该小组同学利用本校连续4年来全校3262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查,结果汇总如表1:表1表现型调查对象遗传病正常患病2007届男生4148女生39802008届男生52413女生43212009届男生4366女生34802010届男生40212女生3080请根据表中数据分析回答:该组同学分析表1数据,得出该病遗传具有的特点。计算出调查群体中该病发病率为,根据表中数据判断该遗传病可能是_____________(常、X染色体;显性、隐性)遗传病。(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查,他们上网查阅了相关资料:人类遗传性斑秃(早秃),患者绝大多数为男性,一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因,属于从性遗传,它是常染色体上的基因所控制的性状...
