人的性别遗传备课资源1．人的先天代谢缺陷人的先天代谢缺陷人体中苯丙氨酸的代谢有几条路线。某些苯丙氨酸构成我们身体的蛋白质，某些苯丙氨酸转变为酪氨酸，最后成为黑色素。某些酪氨酸构成我们身体的蛋白质，某些酪氨酸上的氨基为一个氧原子所代替，氧化成为对羟苯丙酮酸，于是通过尿黑酸、乙酰醋酸而逐步降解为CO2和水。其中每一步都需要特定的酶，这些酶在正常人体中是都能产生的。但人类中有一种先天代谢病，叫做黑尿病（alcaptonuria）。这种病人看来没有什么不健康，不过他们的尿液在空气中放置一段时间会变黑，而正常人的尿液不会变黑。尿液中变黑的东西是尿黑酸，尿黑酸是无色的，但在空气中氧化后就变黑色。正常人的血液中有一种尿黑酸氧化酶（homogentisicacidoxidase），能把尿黑酸变成乙酰醋酸，最后分解成CO2和水。黑尿病病人不能形成尿黑酸氧化酶，因此尿黑酸不能进一步转变，就直接在尿液中排泄出来。如果把黑尿病基因写作a，那么黑尿病病人的基因型是aa，正常人的基因型是AA或Aa，那就是说，一定要有A基因才能形成尿黑酸氧化酶，才能不患黑尿病。白化病（albinism）也由于同样的原因。白化病患者不能形成黑色素或几乎不能形成黑色素。全白化的人皮肤很白，带粉红色，头发淡黄色，眼睛的虹彩粉红色，怕光，视力也差些。上面已谈到，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸经过酪氨酸酶（tyrosinase）的作用成为双羟苯丙氨酸，然后再通过酪氨酸酶系的作用，最后形成黑色素。白化病患者不能显示出酪氨酸酶的作用。如果我们把决定酪氨酸酶的基因称为C，则正常人的基因型是CC或Cc，而白化病的人是cc，因为白化病的人没有C基因，就没有酪氨酸酶，不能形成黑色素。还有苯酮尿症（phenylketonuria）患者也是由于一个隐性基因引起的。pp个体不能形成苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase），不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，所以血液中苯丙氨酸累积起来，进一步引起下列变化：（1）过量的苯丙氨酸损害中枢神经系统，影响智力发育。（2）苯丙氨酸不能变成酪氨酸，只能通过苯丙氨酸转氨酶的作用，变为苯丙酮酸，在小便中排出，所以叫做苯酮尿症。（3）血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸代谢，抑制酪氨酸变成黑色素，皮肤中的黑色素特别少，所以患者的肤色和发色很浅。既然苯酮尿症是由苯丙氨酸过量引起的，那么可否从食物中除去苯丙氨酸呢？但是苯丙氨酸是必需氨基酸之一，是构成蛋白质的一种原料，而人又是苯丙氨酸依赖型，自己不能制造，必须由食物供应。不过一般饮食中所供应的苯丙氨酸往往过量，所以如能在婴儿期及早诊断明确，控制食物中的苯丙氨酸的分量，这样就不会过量，因而可以防止对中枢神经系统的损害。这是遗传病可以防治的一个例子。不仅氨基酸代谢的反应链会受到阻碍，脂肪和糖类代谢也可由于缺乏适当的酶而受到阻碍。例如极少数婴儿不能利用半乳糖，所以不能喂以人奶和牛奶，因为奶中含有乳糖，乳糖分解后会产生半乳糖。如果喂以奶类，血中半乳糖水平显著升高，随后排出于尿中，临床症状一般很严重，呕吐和腹泻，肝脏逐渐肿大，眼内障，生长延缓，智能低下，往往在婴儿期死亡。如这种婴儿的食物中完全没有乳糖和半乳糖，血中半乳糖水平很快低下，健康状况大大改进。如发现得早，食物中不含有半乳糖，则生长发育可以相当正常。如治疗稍迟，肝脏已某种程度受损，眼内障，智能低，一生如此，不能恢复。不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症（galactosemia），是由罕见的常染色体隐性基因决定的。下面的一个家系就可用这样的遗传方式来说明。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又像其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，所以半乳糖必须先转变为葡萄糖衍生物，它的代谢途径如下：从上表可以看到，半乳糖激酶和异构酶的活性在正常人和患者中是相同的，但转移酶的活性在3种人中差异很大，正常人最高，患者最低，而杂合体约为正常人的一半。因为患者的转移酶活性很低，所以1-磷酸半乳糖很少转变为1-磷酸葡萄糖，1-磷酸半乳糖就堆积起来，抑制了磷酸葡萄糖变位酶的作用，使它所酶促的1-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖反应受阻。这样...
