2016年WHO有关骨髓增生异常综合症亚型更改预告基于临床顾问委员会的建议，该版修订将把MDS中影响疾病分型的一些新的发现进行整合。WHO分型中基本诊断原则不变，但提出了一些亚型的改变。分型命名：在WHO分类中，MDS分型主要强调的是发育异常和原始细胞计数，而不是血细胞减少，但“血细胞减少”或“贫血”在MDS几乎各个亚型的名称中均存在，且在IPSS-R预后积分系统中有着重要意义。另外，在难治性血细胞减少伴单系发育异常中，发育异常的类型并非总与血细胞减少的系别相一致。因此难治性贫血、难治性中性粒细胞减少和难治性血小板减少这些亚型将被统一命名为MDS伴单系发育异常，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞更名为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴单系发育异常，难治性血细胞减少伴多系发育异常重新分类为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴多系发育异常及MDS伴多系发育异常。形态学：目前对于发育异常仍采用10%的标准，但有更为详尽的各系特异性发育异常的形态学标准。关于原始细胞相关分类的修订提议亦无改变，尽管IPSS-R预后分型提出采用2%原始细胞比例来界定不同的危险组，但因实际工作中将0~2%原始细胞比例与＞2%~V5%的比例区分开相对困难，可重复性差。不过仍强调骨髓报告中应指出具体原始细胞比例，而不是V5%。此外，还有提议将MDS诊断中原始细胞比例从＜20%修订为V30%，因为这部分低原始细胞比例的白血病患者进展慢，且部分患者应用类似MDS的治疗有效。但是，临床顾问委员会并未采纳，这可能还需要在急性髓系白血病中进一步临床验证。MDS，未分类：在伴有单系/多系发育异常的MDS-U中，外周血原始细胞为1%这个临界值在临床实践中常未得到重现。因此，委员会提出1%的外周血原始细胞必须是在至少2个不同的时间测量而得，才能将单系/多系发育异常的MDS归为MDS-U。另外，MDS-U还包括MDS伴有单系发育异常但全血细胞减少(ANCV1.8X10V/L，HGBV10g/dl，PLTV100X107/L)以及MDS相关细胞遗传学异常联合血细胞减少，原始细胞比例外周血＜1%，骨髓V5%，且任一系列细胞发育异常比例＜10%。免疫分型：越来越多的证据表明异常的免疫表型能很好地预测MDS,诊断时应仔细选取特定免疫标记组合并结合指南中所推荐选择。尽管在诊断MDS中，流式是一个重要附加手段，但是在即将到来的WHO修订版中，流式并未得到特别推荐，不过它在疑诊MDS的病例时可能提供有用信息，一旦完善流式，其结果应与骨髓形态学等结论相整合，而不是单独作为MDS初诊时的依据。遗传学：临床顾问委员会发现MDS中特定基因突变临床意义的重要性，但大多数突变并不与特定疾病类型相关，如MDS中存在一些与预后相关的体细胞突变(TP53、EZH2、ETV6、RUNX1和ASXL1等)。在MDS伴环状铁粒幼红细胞中，SF3B1突变常意味良好的预后及向白血病转化低风险性。MDS伴单纯del(5q)目前的定义仅限于del(5q)作为唯一核型异常，但修订版提出可伴有第二种细胞遗传学异常(除外7号染色体单体)，但若出现＞2种核型异常将不能归于此类。另外还推荐进行TP53突变评估或P53染色，因其与向白血病转化风险相关。急性红白血病(红系/髓系型)提议修订为MDS伴原始细胞增多：2008年WHO定义红白血病(红系/髓系型)为急性髓系白血病中的一种，定义为骨髓中红系±50%,且原始细胞±20%(NEC)，这类疾病基于其总原始细胞数将归于MDS。遗传易感性：伴有特定家族性或体质性基因突变个体获得血液学异常的危险性增高，包括血小板减少或MDS、急性白血病。提高对这种关系的认识，使得在确诊髓系肿瘤患者的家族成员时能进行筛查或早期诊断。2016年专著出版前可能还会有进一步的改变。WH02008MDS分型标准WHO类型外周血骨髓难治性血细胞减少伴1系发育异常(RCUD)*1系或两系减少原始细胞＜1%1系发育异常，达10%以上；原始细胞＜5%环形铁幼粒细胞＜全髓有核细胞15%难治性贫血(RA)贫血难治性中性粒细胞减少(RN)中性粒细胞减少难治性血小板减少(RT)血小板减少RARS原始细胞＜1%原始细胞＜5%,环形铁幼粒细胞〉全髓有核细胞15%难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)血细胞减少原始细胞＜1%无Auer小体单核细胞绝对值〈1X109/L2-3系发育异常，达10%以上；原始细胞＜5%无Auer小体环形铁幼粒细胞±15%RAEB-1#血细胞...
