第16讲　人类遗传病VIP专享VIP免费

栏目索引第16讲人类遗传病栏目索引考点一考点一人类遗传病的类型、特点及诊断1.人类遗传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型[连一连]栏目索引考点一栏目索引考点一2.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤栏目索引考点一(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。栏目索引考点一3.人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为2.0万~2.5万个。(3)不同生物的基因组测序栏目索引考点一生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体(4)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。栏目索引考点一1.遗传物质改变的一定是遗传病。(✕)2.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。(✕)3.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(✕)4.隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。(✕)5.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。(√)6.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(✕)7.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。(√)栏目索引考点一8.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出。(√)9.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。(√)10.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组。(✕)栏目索引考点一下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,据图思考:(1)多基因遗传病的显著特点是什么?(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,原因是什么?(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释。栏目索引考点一答案(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了。(3)母亲减数分裂正常,形成Xb卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,最终形成XBY精子;XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。栏目索引考点一1.不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者中女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者中男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症栏目索引考点一多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良栏目索引考点一2.先天性、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系栏目索引考点一3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。(2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因...