Logo病例汇报第一页，共四十二页。Logo病史汇报患儿，男，23个月，出生日期：2022年9月10日门诊就诊日期：2022年8月29日主诉：生后生长发育异常23月余。themegalleryCompanyLogo第二页，共四十二页。Logo病史汇报患儿系G1P1，胎龄37周+4天剖宫产，出生体重2202g，Apgar评分9分-10分，无窒息抢救史。生后发现唇周发绀，外院心彩超提示“卵圆孔未闭〞。生后生长发育落后，生后7个月时身高小于同龄儿P3，体重位于同龄儿P10-20，不能独坐，并发现双侧腹股沟疝、阴茎短小。生后8月时发现有点头样动作，外院行脑电图诊断“癫痫〞，CT提示脑发育不良，予德巴金抗癫痫、恩经复营养神经、康复治疗并随访，近1年多无发作。患儿生后9月仍不能坐稳，不认人，至生后23个月仍不能独走，无意识发声，行智力测试提示相当于42周水平，为进一步诊治来我院门诊就诊。病史themegalleryCompanyLogo第三页，共四十二页。Logo病史汇报生后12个月有急性感染1次〔发热4天〕。生后16个-17个月时因“进食恶心、食后呕吐〞就诊，考虑“消化不良〞，予喂养指导、中成药对症。既往史家族史家族中无类似病史，否认家族遗传性病史。themegalleryCompanyLogo第四页，共四十二页。Logo病史汇报体重11kg，神清，一般情况可，心肺未见明显异常，腹平软。颅神经检查未见明显异常，四肢肌张力正常，腱反射正常引出，踝阵挛未引出，病理征阴性。双侧腹股沟斜疝，阴茎短小。可见通贯掌。查体themegalleryCompanyLogo第五页，共四十二页。Logo病史汇报themegalleryCompanyLogo第六页，共四十二页。Logo病史汇报themegalleryCompanyLogo第七页，共四十二页。Logo病史汇报生化2022.9.13儿科医院谷丙转氨酶13U/L，谷草转氨酶29U/L尿素6.2mmol/L，肌酐20.0umol/LthemegalleryCompanyLogo第八页，共四十二页。Logo病史汇报脑电图2022.6.25儿科医院：不正常睡眠脑电图〔两侧可见睡眠生理波，两侧有些高幅θ波,δ波阵发，两后部明显，有时两前部偏胜〕。脑电地形图提示脑电功率为θ,δ功率增高改变。2022.1.8儿科医院：不正常睡眠脑电图〔描述同前，与前比阵发性活动减少〕。2022.8.1第六人民医院：异常脑电图〔睡眠状态下，背景脑电图活动为中电位θ活动伴有δ活动，两半球见有中-高电位尖波、尖-慢波活动伴短阵发放，有时呈左右侧交替出现〕。脑电图地形图以δ频带功率增强为著。2022.11.20新华医院：正常脑电图、脑电地形图。themegalleryCompanyLogo第九页，共四十二页。Logo病史汇报影像学2022.6.27儿科医院头颅MRI平扫：左侧脑室管膜下结节病灶，结节性硬化？2022.7.6儿科医院头颅CT平扫：双侧脑室饱满，脑外间隙增宽。2022.11.23新华医院头颅MRI平扫：未见明显异常。themegalleryCompanyLogo第十页，共四十二页。Logo病史汇报视听觉检测2022.6.25儿科医院听力检测：双耳轻度听力损害。视觉诱发电位：双眼护目镜视觉诱发电位可引出波形。双眼波形分化差。themegalleryCompanyLogo第十一页，共四十二页。Logo病史汇报心脏彩超2022.9外院生后心彩超：卵圆孔未闭2022.11.21新华医院:主动脉瓣上稍狭窄；右肺动脉流速稍增快。themegalleryCompanyLogo第十二页，共四十二页。Logo病史汇报内分泌2022.6.27儿科医院血串联质谱：血3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)略高，余氨基酸和肉碱无明显异常，考虑为继发改变或代谢异常可能。尿气相质谱：尿柠檬酸和4-羟基苯乙酸升高，余有机酸无明显异常，提示能量代谢紊乱。themegalleryCompanyLogo第十三页，共四十二页。Logo病史汇报智力测定2022.8.1第六人民医院Gesell测定〔患儿97周龄〕评价：情绪稳，发音少，四能区发育均缓慢。themegalleryCompanyLogo第十四页，共四十二页。Logo病史汇报染色体2022.7.6儿科医院染色体核型分析：46，XYthemegalleryCompanyLogo第十五页，共四十二页。Logo病史汇报基因检测2022.6.25复旦大学儿科医院检测基因：SRY〔Y染色体性别决定基因〕检测方法：基因组DNAPCR扩增及测序结果：SRY基因测序：未发生基因突变。themegalleryCompanyLogo第十六页，共四十二页。Logo诊断第十七页，共四十二页。Logo补充辅检第十八页，共四十二页。Logo补充检查...
